Malattie rare

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Il caso di Mila e la medicina ultrapersonalizzata
Negli USA la vicenda di una bambina trattata con un farmaco cucito su misura sulla sua rara malattia genetica mescola speranze a domande sui medicinali nati rapidamente e su casi singoli.
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Beta talassemia: la terapia genica funziona
Per la prima volta impiegata la terapia genica contro la beta talassemia: il trattamento - sviluppato da ricercatori italiani - è sicuro e funziona, soprattutto sui più giovani.
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La rincorsa ai farmaci "impossibili"
AIDS, Alzheimer, malattie rare... Non per tutte le patologie c'è una soluzione all'orizzonte, ma non per questo ci si arrende.
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Autismo ed editing genetico
Un tipo di forbici molecolari ha permesso di disattivare, nei topi, l'interruttore dei comportamenti ripetitivi, tipici dello spettro autistico.
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Il censimento delle proteine per ogni cellula
Sono 42 milioni le molecole proteiche presenti in una semplice cellula di lievito. Simili studi su cellule umane potrebbero far luce sull'origine di malattie legate alla loro abbondanza o scarsità.
sindromeorgasmo
La misteriosa sindrome post orgasmica
Che cos'è la sindrome da malessere post orgasmico, una rara (e misteriosa) malattia maschile.
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La correzione del DNA "in tempo reale"
Una tecnica di editing genetico è stata tentata per la prima volta direttamente nel corpo di un paziente, affetto da una rara malattia metabolica. Tra tre mesi i primi risultati.
pelleogm
Una nuova pelle per un "bambino farfalla"
L'epidermide geneticamente modificata innestata con successo sul piccolo, affetto da una rara malattia che gli causava ferite sull'80% del corpo: la ricerca italiana avrà importanti ricadute.
vampiresmayh
La porfiria dietro il mito dei vampiri?
Le leggende sulle creature allergiche al sole e bisognose di sangue potrebbero descrivere i sintomi di una rara malattia, di cui è stata scoperta una nuova causa genetica.
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Diagnosi difficile? Ci pensa il computer
Il sistema Watson della IBM verrà utilizzato in un ospedale in Germania per aiutare nella diagnosi delle malattie rare.
ippocrate
Che fine fanno i soldi della ricerca medica?
Quanto denaro investe l'Italia nella ricerca indipendente in ambito medico? E con quali risultati? Uno studio presentato oggi a Bologna fa il punto e suggerisce come migliorare il sistema.
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La storia del primo bambino-bolla
David Vetter era nato nel 1971, e ha vissuto la sua breve vita - 12 anni soltanto - isolato in un involucro di plastica. 
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La misteriosa sindrome della stanchezza cronica
Non si sa da cosa sia provocata né come diagnosticarla o curarla. C'è chi dice che neppure esista, e finora la medicina non l'ha presa sul serio: ma qualcosa sta cambiando.
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Malattie rare, come (si spera di) curarle
Sono migliaia, e anche se ciascuna colpisce poche persone, i pazienti arrivano a essere milioni.
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Quei geni che curano
Con pezzi di Dna usati come fossero farmaci, la terapia genica è vicina a diventare realtà. Grazie anche a molte ricerche made in Italy. 
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I vincitori del premio OMAR
C'è anche una giornalista di Focus tra i vincitori del premio giornalistico dell'Osservatorio delle malattie e dei tumori rari.

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