malattie genetiche

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Prime editing: si affilano le forbici molecolari
La cassetta degli attrezzi per interventi di correzione molecolare si arricchisce di uno strumento che potrebbe intervenire sull'89% delle mutazioni all'origine di malattie genetiche.
Il caso di Mila e la medicina ultrapersonalizzata
Negli USA la vicenda di una bambina trattata con un farmaco cucito su misura sulla sua rara malattia genetica mescola speranze a domande sui medicinali nati rapidamente e su casi singoli.
Editing di basi: mutazioni indesiderate nell'RNA
Alcuni adattamenti della tecnica CRISPR che permettono interventi sulle singole "lettere" del DNA sembrano mutare accidentalmente anche la molecola incaricata di trasferire l'informazione genica.
Beta talassemia: la terapia genica funziona
Per la prima volta impiegata la terapia genica contro la beta talassemia: il trattamento - sviluppato da ricercatori italiani - è sicuro e funziona, soprattutto sui più giovani.
DNA: conoscerlo ci influenza più del previsto
Basta pensare di essere geneticamente predisposti a sviluppare un dato tratto fisico per cambiare il modo in cui si risponde a una dieta o all'esercizio fisico: una inaspettata forma di effetto placebo.
Come si fa l'editing genetico
È vero che con la Crispr si taglia un segmento di Dna? Come sappiamo che cosa tagliare, e con che cosa viene sostituito? Per che cosa usiamo (e useremo) questa tecnica?
Una scossa corregge il DNA degli spermatozoi
Introdotto l'editing genetico Crispr nelle cellule maschili: grazie a un impulso elettrico si potrebbero curare malattie ereditarie evitando l'intervento, con molte incognite, sull'embrione.
Autismo ed editing genetico
Un tipo di forbici molecolari ha permesso di disattivare, nei topi, l'interruttore dei comportamenti ripetitivi, tipici dello spettro autistico.
Malattia di Huntington: notizie incoraggianti
Una cura sperimentale ne rallenta la progressione  e potrebbe essere impiegata anche per altre condizioni neurodegenerative.
La correzione del DNA "in tempo reale"
Una tecnica di editing genetico è stata tentata per la prima volta direttamente nel corpo di un paziente, affetto da una rara malattia metabolica. Tra tre mesi i primi risultati.
Una nuova pelle per un "bambino farfalla"
L'epidermide geneticamente modificata innestata con successo sul piccolo, affetto da una rara malattia che gli causava ferite sull'80% del corpo: la ricerca italiana avrà importanti ricadute.
Le forbici molecolari si sono fatte più affilate
La famiglia degli strumenti di editing genetico si allarga: due nuove tecniche consentono di sostituire singole "lettere" del DNA e dell'RNA messaggero, con enormi potenzialità cliniche.
La porfiria dietro il mito dei vampiri?
Le leggende sulle creature allergiche al sole e bisognose di sangue potrebbero descrivere i sintomi di una rara malattia, di cui è stata scoperta una nuova causa genetica.
Inghilterra, sì a bambini con DNA di tre persone
Via libera alla tecnica di fecondazione in vitro che sostituisce il DNA mitocondriale "difettoso" della madre con quello di una donatrice. Le cliniche potranno fare domanda per applicarla.
Il primo figlio sano con il DNA di tre persone
Il bambino è nato ad aprile grazie a una nuova, controversa tecnica che utilizza mitocondri di una donatrice per prevenire, nel feto, una grave malattia genetica trasmessa per via materna.
Come i gatti sviluppano le macchie sul pelo
Una ricerca chiarisce l'origine dei pattern bianchi sulla pelliccia di molti animali. Lo studio servirà anche per la ricerca contro rare malattie ereditarie nell'uomo.
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