Malattie ereditarie

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Beta talassemia: la terapia genica funziona
Per la prima volta impiegata la terapia genica contro la beta talassemia: il trattamento - sviluppato da ricercatori italiani - è sicuro e funziona, soprattutto sui più giovani.
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La porfiria dietro il mito dei vampiri?
Le leggende sulle creature allergiche al sole e bisognose di sangue potrebbero descrivere i sintomi di una rara malattia, di cui è stata scoperta una nuova causa genetica.
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Come i gatti sviluppano le macchie sul pelo
Una ricerca chiarisce l'origine dei pattern bianchi sulla pelliccia di molti animali. Lo studio servirà anche per la ricerca contro rare malattie ereditarie nell'uomo.
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Editing dell'embrione: cos'è e perché fa paura
La manipolazione del Dna è la nuova frontiera della genetica e c'è chi chiede una moratororia a questo genere di ricerca. Ecco in sei punti che cos'è e perché spaventa.
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Una giornata contro l'emofilia
Nel mondo ogni 100.000 bambini nati circa 20 potrebbero soffrire di emofilia. Una malattia che se non curata può diventare letale. La Federazione delle Associazioni Emofiliaci ha indetto una...
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X, il segreto dei mali ereditari. E dell'intelligenza.
È il più complesso delle 23 coppie di cromosomi del genoma umano, uno dei più lunghi, certamente il più intrigante. Determina il sesso, ospita oltre 300 geni responsabili di malattie ereditarie...
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Chi viene colpito, e come, dall’emofilia?
L’emofilia è una malattia ereditaria che comporta una grande difficoltà del sangue a coagulare, con conseguenti gravi rischi in caso di ferite. Si manifesta soltanto nei maschi, ma viene...
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Che cosa è la malattia di Kugelberg-Welander?
È una malattia neuromuscolare ereditaria (il gene responsabile si trova sul cromosoma 5) e prende il nome da due neurologi svedesi. Precisamente, è la forma più lieve delle amiotrofie spinali,...
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Che cosa è la stenosi del giunto?
La stenosi del giunto è una malattia congenita (cioè presente dalla nascita) dell’apparato urinario. Consiste in un restringimento del giunto pielo-uretrale, il condotto che unisce il pelvi con...
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Che cosa è la malattia di Hippel Lindau?
La malattia di Von Hippel Lindau è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori che colpiscono per lo più l’occhio e il sistema nervoso centrale, più...
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Che cosa è la retinite pigmentosa?
Vengono definite “retinite pigmentosa” un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono la retina di entrambi gli occhi causando una perdita progressiva della vista. Provocano l’atrofia del nervo...
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Che cos’è la sindrome di Kartagener?
La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria e congenita, cioè presente fin dalla nascita, caratterizzata da una serie di deviazioni dalla norma della posizione e della funzionalità di...