Scienze

X, il segreto dei mali ereditari. E dell'intelligenza.

È il più complesso delle 23 coppie di cromosomi del genoma umano, uno dei più lunghi, certamente il più intrigante. Determina il sesso, ospita oltre 300 geni responsabili di malattie ereditarie...

X, il segreto dei mali ereditari. E dell'intelligenza.
È il più complesso delle 23 coppie di cromosomi del genoma umano, uno dei più lunghi, certamente il più intrigante. Determina il sesso, ospita oltre 300 geni responsabili di malattie ereditarie drammatiche. Ora ha meno segreti.

Due cromosomi X di una donna.
Due cromosomi X di una donna.

La genetica della donna non ha più segreti ora che il cromosoma sessuale femminile è stato riscritto, lettera per lettera, ed indagato, un gene dopo l'altro. Ci vogliono ben due pagine per elencare tutte i ricercatori, da università di tutto il mondo, che hanno lavorato insieme per decifrarne il genoma. Ora che il lavoro dei genetisti è concluso ed è stato pubblicato, si conosce nel dettaglio il 99,3% della sequenza genetica del cromosoma X umano, considerato lo scrigno dei segreti che hanno portato all'evoluzione della nostra specie: contiene 1.098 geni, composti in media da 49 chilobasi (cioè da 49.000 combinazioni dei quattro “mattoncini” che compongono il Dna).
Corto ma importante. La quantità di geni e la loro “lunghezza” in termini di basi è una delle più basse tra i cromosomi umani già studiati. Ma questo non toglie che l'X abbia caratteristiche straordinarie. Innanzitutto i suoi geni sono responsabili di almeno il 10% delle sindromi genetiche di ritardo mentale che colpiscono la nostra specie. Dei 1.098 geni individuati, poi, ben 99 sono responsabili della produzione di proteine che si trovano nei testicoli dell'uomo e che causano varie forme tumorali. Scoperte importanti se si pensa al funzionamento del cromosoma X, che fa parte della ventitreesima coppia di cromosomi umani. La femmina possiede infatti due copie dell'X, una delle quali viene resa inattiva all'interno delle cellule secondo un meccanismo casuale. Questo fa sì che la donna non sia colpita da eventuali “difetti” del cromosoma. L'uomo invece ha un solo cromosoma X, che si accoppia con l'Y. Se contiene un gene difettoso questo verrà inevitabilmente espresso.
Malattie maschili. Gli studiosi sapevano già che esiste un alto numero di sindromi genetiche che colpiscono solo gli uomini, come ad esempio l'emofilia. E sapevano anche che il responsabile doveva essere il cromosoma X. Ma ora il suo sequenziamento può consentire di individuare i singoli geni responsabili delle malattie e consentire la predisposizione di terapie “geniche” per curarle o evitarle.
Il cromosoma dell'intelligenza. Ma le possibilità non finiscono qui. Gli studiosi sospettano anche che dentro il cromosoma X si trovi il segreto della nostra intelligenza. Lo dimostrerebbero studi condotti sui gemelli, in cui si è visto che gemelli maschi, che quindi possiedono lo stesso cromosoma X, hanno un'intelligenza praticamente identica, mentre gemelle femmine (che possono avere due diversi cromosomi X) hanno differenze più marcate. Gli studiosi stanno cercando ora di capire quali geni cercare all'interno del cromosoma per scoprire il perché queste differenze. E ricostruire la strada evolutiva che ha consentito al cromosoma X dell'uomo di svilupparsi in modo diverso rispetto a quello degli altri mammiferi.

(Notizia aggiornata al 21 marzo 2005)

21 marzo 2005
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