Scienza

Un malloppo di geni che potrebbe spiegare l'unicità dei sapiens

Decine di geni che finora si pensava avessero funzioni simili in specie anche molto diverse, sembrano svolgere compiti differenti nell'uomo: il sospetto è che siano alla base di alcune caratteristiche uniche del nostro complesso organismo.

Un gruppo di geni che si pensava ricoprisse funzioni simili anche in specie animali molto distanti sembra avere invece caratteristiche uniche nella nostra specie, e potrebbe racchiudere il segreto del nostro successo evolutivo. I geni in questione codificano per proteine chiamate fattori di trascrizione, che a seconda della loro struttura si legano a regioni diverse del DNA e lì regolano l'attività genetica, attivando o disattivando l'espressione dei geni.

Finora si pensava che fattori di trascrizione apparentemente simili in organismi anche molto diversi (come l'uomo e il moscerino della frutta) si legassero alle stesse regioni di DNA - e quindi esercitassero una funzione analoga. Un nuovo studio pubblicato su Nature Genetics, che ha il merito di aver predetto con maggiore precisione dove queste proteine si agganciano, dimostra che non è così: alcune sottoclassi di fattori di trascrizione hanno funzioni molto più differenziate di quanto si credesse. Anche se simili, si legano a sequenze di DNA diverse, e regolano geni diversi: una caratteristica importante per determinare la differenziazione tra specie.

Che cosa ci rende unici. Anche tra uomo e scimpanzé, che condividono il 99% del codice genetico, ci sono diverse decine di fattori di trascrizione che riconoscono diverse porzioni di DNA, in un modo che regola l'espressione di centinaia di geni differenti. Per i ricercatori del Donnelly Centre for Cellular and Biomolecular Research dell'Università di Toronto, che hanno realizzato lo studio, proprio questa diversa regolazione determina le peculiarità delle singole specie.

Nella parte blu dei grafici, la porzione di differenze tra i fattori di trascrizione umani e le loro controparti nelle altre specie. © Sam Lambert

Lente di ingrandimento. Il team è arrivato a queste conclusioni utilizzando un nuovo software che riconosce le affinità strutturali nelle regioni dei fattori di trascrizione che si legano al DNA. A differenza di altri sistemi di analisi, però, quello impiegato assegna maggiore valore agli amminoacidi che entrano direttamente a contatto con il DNA. Due fattori di trascrizione apparentemente simili, ma che differiscano nella posizione terminale di questi amminoacidi chiave, si legheranno probabilmente a porzioni diverse del codice genetico, e quindi regoleranno geni diversi, che codificheranno per diverse proteine nelle varie specie.

All'origine della complessità. La maggior parte delle differenze nei fattori di trascrizione umani è stata trovata nelle dita di zinco, sequenze proteiche che si "avvolgono" attorno al DNA: poiché gli organismi con una più vasta gamma di fattori di trascrizione hanno anche una maggiore diversità cellulare, è possibile che queste peculiarità siano alla base, per esempio, delle caratteristiche uniche del nostro cervello, del dismorfismo sessuale o della ricchezza del sistema immunitario umano.

3 giugno 2019 Elisabetta Intini
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