Scienze

Sequenziato per la prima volta l'intero genoma umano

A quasi 20 anni dal sequenziamento del 92% del genoma umano, è stato decifrato il restante 8%: una scoperta che ha importanti implicazioni anche in campo medico.

Un team di quasi cento scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha sequenziato per la prima volta l'intero genoma umano: nel 2003 lo Human Genome Project era riuscito a sequenziarne il 92%, ma per quasi vent'anni nessuno era mai riuscito a decriptare il restante 8%. «Avere a disposizione queste informazioni ci permetterà di capire meglio in che modo si forma l'organismo umano e in cosa si differenzia da quello delle altre specie», spiega Evan Eichler (Università di Washington), coordinatore dello studio pubblicato su Science.

Perché è importante? I ricercatori hanno svelato 400 milioni di nuove lettere (più correttamente nucleotidi o basi) che compongono il nostro patrimonio genetico, l'equivalente di un intero cromosoma: «Abbiamo scoperto geni che ci aiutano ad adattarci e a sopravvivere a infezioni e virus, geni fondamentali per capire in che modo l'organismo risponderà ai farmaci e geni responsabili del maggiore sviluppo del cervello umano rispetto a quello di altri primati», sottolinea Eichler.

dna
Genoma, cromosoma, geni e DNA. Il genoma umano è costituto dai cromosomi presenti in singola copia (in gergo in numero aploide) all’interno di una cellula; i cromosomi, a loro volta, sono composti dai geni, segmenti più o meno lunghi di DNA (acido desossiribonucleico) che hanno il compito di sintetizzare le proteine. © vchal | Shutterstock

Conoscere il 100% del genoma umano è importante anche perché consentirà agli scienziati di capire in che modo il DNA cambia tra le diverse persone, e se le variazioni genetiche giocano o meno un ruolo determinante nello sviluppo di malattie.

Ampiezza e precisione. Il sequenziamento è stato possibile combinando due metodi emersi nell'ultimo decennio: il primo, chiamato Oxford Nanopore, consente di sequenziare fino a un milione di basi contemporaneamente ma con un margine di errore rilevante; il secondo, PacBio HiFi, riesce a leggere solo 20.000 lettere, ma ha un margine di errore di appena lo 0,1%.

Come un puzzle. La CNN paragona la lettura del patrimonio genetico alla risoluzione di un puzzle al contrario: bisogna spezzettare il disegno del DNA e ricavarne i tasselli, che vanno poi ricollocati nell'ordine corretto a comporre l'immagine iniziale. Fino ad ora i metodi di sequenziamento utilizzati non consentivano di spezzettare grandi sezioni del DNA, e per questo il disegno rimaneva sempre incompleto e con tasselli troppo piccoli per venire uniti correttamente: riuscendo a ricavare tasselli più grandi (sezioni più lunghe di DNA) è stato più semplice comporre il puzzle genomico.

Non per tutti. Leggere interamente il proprio patrimonio genetico non è ancora una pratica alla portata di tutti (decifrare un genoma al 92% nel 2003 è costato 450 milioni di dollari), ma i ricercatori sperano di utilizzare quello appena sequenziato per studiare la connessione tra differenze genetiche e cancro, e per capire se conoscere le caratteristiche di un genoma possa essere utile al momento di scegliere una cura piuttosto che un'altra.

Secondo Adam Phillippy, uno degli autori, entro i prossimi dieci anni il sequenziamento genomico potrebbe diventare un test medico di routine e costare meno di 1.000 dollari.

5 aprile 2022 Chiara Guzzonato
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