A poco più di un anno dal sequenziamento completo dell'intero genoma umano, ora abbiamo una prima bozza del pangenoma umano. Si tratta di una scoperta senza precedenti, che cattura per la prima volta la diversità genetica dell'umanità.
«È come passare da una Tv in bianco e nero a una in alta definizione», commenta Keolu Fox, genetista all'Università della California, San Diego. I risultati dello studio, condotto a partire da 47 genomi di persone provenienti da (quasi) tutto il mondo, sono stati pubblicati su Nature.
Un genoma "diverso". «All'attuale genoma di riferimento non manca solo parte delle informazioni genetiche ma, cosa più importante, manca la diversità», sottolinea il genetista Aimé Lumaka. La bozza del pangenoma prodotta dallo Human Pangenome Reference Consortium mira a colmare questa mancanza.
A differenza di quella del primo genoma umano − sequenziato a partire quasi esclusivamente dal Dna di una sola persona −, è il prodotto del sequenziamento di 47 diversi genomi provenienti da (quasi) tutto il mondo: 24 africani, 16 americani (quattro peruviani, quattro colombiani e otto portoricani), sei asiatici e solo un europeo, per compensarne la sovra-rappresentazione nei database genetici.
Più preciso e completo. Oltre a fornire un quadro più eterogeneo e completo, la nuova ricerca ha aggiunto 119 milioni di lettere (più correttamente nucleotidi o basi) al modello finora di riferimento. Partendo da dati di persone diverse, il pangenoma è riuscito a identificare il doppio delle varianti strutturali (grosse alterazioni genetiche, come duplicazioni o delezioni) rispetto al genoma di riferimento. L'obiettivo del team è analizzare il Dna di 350 persone entro la metà del 2024, per avere un quadro ancora più completo.
Seppur entusiasta dei risultati, Benedict Paten, uno degli autori, sottolinea che al momento il pangenoma è solo una bozza e ricorda che bisognerà avere pazienza prima di vedere un reale impatto in ambito medico: «Vi sono errori di assemblaggio – non troppi, ma qualcuno – che sapevamo avremmo commesso e che vogliamo correggere», sottolinea.
Futuro con vista. Tra vent'anni andremo in viaggio su Marte? Davvero i robot saranno onnipresenti nelle nostre vite? Quanto sarà affollata la Terra? Quali malattie avremo sconfitto? Per curiosare nel futuro Francesco De Filippo e Maria Frega hanno intervistato alcuni scienziati italiani: il risultato è il libro Prossimi umani, ricco di suggestioni che spaziano dall'astrofisica alla genetica, dalla robotica alla demografia. Ecco 10 di queste visioni a breve termine.
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Robot domestici. «Tra vent'anni saremo assistiti in ogni momento della nostra vita da robot domestici, e ci saranno automi "di potenza" destinati a lavori pesanti o pericolosi. Tra queste macchine e noi, gli esoscheletri: parti di umanoidi interconnessi al corpo umano. Intanto, nell'attesa di robot antropomorfi, ci serviremo di avatar, sensori e altre diavolerie...», parola di Roberto Cingolani, fisico, che dal 2005 dirige l'Istituto Italiano di Tecnologia di Genova. Le ricadute si vedranno soprattutto in ambiti come la salute e la medicina riabilitativa.
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Il DNA dei superatleti (e non solo). «Negli ultimi anni - spiega Mauro Giacca, direttore generale del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie - si sono sviluppate tecnologie che consentono non soltanto di aggiungere pezzi di Dna, ma addirittura di modificarne direttamente la sequenza. Se ho un singolo gene che "non mi piace" e voglio cambiarlo, posso farlo: posso sostituire esattamente quello». E se queste sono le possibilità della genetica a breve termine, che cosa avremo nel 2040? «Forse anche la progettazione ad hoc dei bambini in laboratorio».
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Nuovi materiali. Se il futuro ha una sua materia preferita, quella è il grafene: «è il materiale che comporterà la più grossa rivoluzione tecnologica dei prossimi vent'anni, perché cambierà la nostra vita quotidiana», spiega Valerio Rossi Albertini, fisico nucleare e primo ricercatore al Consiglio Nazionale delle Ricerche. È ciò che di più sottile esiste, composto da un singolo strato di atomi collegati tra loro come i nodi di una rete da pesca: caratteristiche che lo rendono pieghevole e leggerissimo e al tempo stesso "più tenace dell'acciaio".
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I tessuti coi superpoteri. Impareremo a imitare animali come il geco: alle incredibili capacità adesive delle sue zampe si ispira il Geokotape, uno nastro adesivo che si può usare all'infinito. Negli Usa, dove è stato brevettato, «è stato realizzato un costume per gli incursori dell'esercito che permette loro di arrampicarsi in verticale sui palazzi», spiega Rossi Albertini, ricercatore del CNR.
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Tra reale e virtuale. Per il neuroscienziato Piergiorgio Strata, già presidente dell'Istituto Nazionale di Neuroscienze e direttore scientifico dell'European Brain Research Institute Rita Levi Montalcini, «la vita virtuale si rafforza a scapito di quella reale, quindi nel futuro ci potremmo aspettare un distacco comunicativo di tipo verticale tra le generazioni ma anche l'acutizzarsi di una separazione tra gli individui della stessa generazione». La cosiddetta solitudine social è da monitorare sempre di più.
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Un mondo affollato. Fra vent'anni la popolazione del pianeta sarà di 8-8,5 miliardi di abitanti. Poi forse comincerà la decrescita, secondo il demografo Giuseppe Roma, segretario generale dell'Associazione per le città italiane RUR. E in Italia? Entro il 2030 la popolazione del Bel Paese aumenterà di 3 milioni di unità, purtroppo con gravi disequilibri: si stima infatti che ci saranno 4 milioni di vecchi in più e un milione di giovani in meno. Vedi anche la bomba demografica.
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Una speranza per l'AIDS in Africa. Il genetista Edoardo Boncinelli è ottimista: la tragedia dell'AIDS potrebbe vedere la fine. «Il potere che ha l'AIDS in Africa è dovuto sì al virus, ma anche al fatto che colpisce persone già gravemente deperite. Quel problema potrebbe essere presto risolto», afferma. Su questo tema, vedi: 7 falsi miti su AIDS e HIV ancora troppo diffusi e il circolo vizioso dell'Aids in Sudafrica.
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L'ora degli OGM. Edoardo Boncinelli, genetista, prevede che arriverà una nuova generazione di piante OGM: «sono il futuro, in particolare adesso che abbiamo una nuova tecnologia che permette di avere piante con il genoma modificato per uno specifico scopo, produttivo, economico o nutritivo. È sbagliato che molti Paesi abbiano detto no agli OGM», afferma, sottolineando che con la nuova tecnica non si chiameranno più OGM: «è quasi la stessa cosa... ma non si chiameranno più così». Vedi anche: domande e risposte sugli OGM.
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Per Marte è presto. È davvero così imminente lo sbarco dell'uomo sul Pianeta Rosso? Per Umberto Guidoni, primo astronauta europeo in missione nella Stazione spaziale internazionale, «Marte è la prossima frontiera nell'esplorazione dello Spazio, ma prevedere lo sbarco dell'uomo e metterci una data, è ancora difficile». Sul futuro dell'uomo nello spazio, leggi Focus "Homo erecticus" n. 349.
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Alla scoperta degli asteroidi. Roberto Battiston, presidente dell'Agenzia spaziale italiana, ne è certo: la prossima frontiera dello Spazio sono gli asteroidi. «La Nasa - spiega - sta già da adesso ragionando su quali tecniche implementare per andare a prendere un pezzo di asteroide o addirittura deviarne uno intero, metterlo in orbita cislunare e poi studiarlo per creare una piccola base per trivellazioni, cioè renderlo uno strumento della conquista del Sistema Solare.» Il prossimo futuro dell'esplorazione spaziale sarà però «soprattutto "informazione", sperimentando in orbita nuove tecnologie» che ci permetteranno di abitare lo spazio meglio di quanto non sia stato fatto fino a oggi. Sulla "nuova frontiera" vedi anche Miniere sugli asteroidi.
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