Scienze

Sequenziato il primo pangenoma che cattura la diversità umana

È stata pubblicata la prima bozza del pangenoma umano, che ha analizzato il Dna di quasi 50 persone provenienti da tutto il mondo. Ecco perché è importante.

A poco più di un anno dal sequenziamento completo dell'intero genoma umano, ora abbiamo una prima bozza del pangenoma umano. Si tratta di una scoperta senza precedenti, che cattura per la prima volta la diversità genetica dell'umanità.

«È come passare da una Tv in bianco e nero a una in alta definizione», commenta Keolu Fox, genetista all'Università della California, San Diego. I risultati dello studio, condotto a partire da 47 genomi di persone provenienti da (quasi) tutto il mondo, sono stati pubblicati su Nature.

Un genoma "diverso". «All'attuale genoma di riferimento non manca solo parte delle informazioni genetiche ma, cosa più importante, manca la diversità», sottolinea il genetista Aimé Lumaka. La bozza del pangenoma prodotta dallo Human Pangenome Reference Consortium mira a colmare questa mancanza.

A differenza di quella del primo genoma umano − sequenziato a partire quasi esclusivamente dal Dna di una sola persona −, è il prodotto del sequenziamento di 47 diversi genomi provenienti da (quasi) tutto il mondo: 24 africani, 16 americani (quattro peruviani, quattro colombiani e otto portoricani), sei asiatici e solo un europeo, per compensarne la sovra-rappresentazione nei database genetici.

Più preciso e completo. Oltre a fornire un quadro più eterogeneo e completo, la nuova ricerca ha aggiunto 119 milioni di lettere (più correttamente nucleotidi o basi) al modello finora di riferimento. Partendo da dati di persone diverse, il pangenoma è riuscito a identificare il doppio delle varianti strutturali (grosse alterazioni genetiche, come duplicazioni o delezioni) rispetto al genoma di riferimento. L'obiettivo del team è analizzare il Dna di 350 persone entro la metà del 2024, per avere un quadro ancora più completo.

Seppur entusiasta dei risultati, Benedict Paten, uno degli autori, sottolinea che al momento il pangenoma è solo una bozza e ricorda che bisognerà avere pazienza prima di vedere un reale impatto in ambito medico: «Vi sono errori di assemblaggio – non troppi, ma qualcuno – che sapevamo avremmo commesso e che vogliamo correggere», sottolinea.

21 maggio 2023 Chiara Guzzonato
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