Che cosa distingue l'uomo moderno dalle altre specie del genere Homo estinte, come Neanderthal e Denisoviani? Dal punto di vista strettamente genetico, molto poco: secondo uno studio appena pubblicato su Science Advances, solo una piccola porzione del nostro DNA, tra l'1,5% e il 7% del totale, è "esclusiva" dell'Homo sapiens e non condivisa con nessun altro antico "cugino". Queste conclusioni si basano su uno strumento che ha permesso di confrontare in modo più preciso il nostro codice genetico con quello di altre specie di ominidi con i quali, in passato, ci siamo incrociati più volte.
Solo nostri. Come sappiamo, l'uomo moderno condivide alcune porzioni di DNA con i Neanderthal e con un'altra specie estinta, i Denisoviani; entrambi si accoppiarono con i nostri antenati sapiens e trasmisero ai discendenti un pezzetto di eredità genetica. Il problema è che la porzione di geni delle altre specie rintracciabile nel DNA varia da persona a persona: individui diversi condividono con Neanderthal e Denisoviani diverse parti di genoma. Nel nuovo studio, Nathan Schaefer, biologo computazionale dell'Università della California, ha cercato di individuare i geni del DNA umano che sono unici dell'Homo sapiens e non sono mai stati condivisi con altre specie estinte.
È un problema statistico di difficile soluzione: due persone provenienti da diverse parti del pianeta possono avere entrambe il 2% di DNA Neanderthal "spalmato" sull'intero genoma, ma condividere pochissimo DNA Neanderthal tra loro (perché ciascuno ha ereditato dalla specie estinta caratteristiche genetiche diverse).
Per risalire alla porzione di DNA esclusivamente umana, Shaefer e colleghi hanno sviluppato un algoritmo che permette di stimare quanta parte del materiale genetico della nostra specie provenga dagli umani arcaici, che hanno dato origine sia ai sapiens sia a Neanderthal e Denisoviani, e quanta invece provenga dai successivi incroci tra queste specie "discendenti". Lo strumento, chiamato Speedy Ancestral Recombination Graph Estimator (SARGE), ha lavorato su 279 genomi umani moderni, due genomi Neanderthal genomes e uno di Uomo di Denisova.
zoccolo duro. Solo il 7% del nostro DNA è condiviso esclusivamente con gli altri esemplari di uomo moderno e non con diversi cugini antenati. Ma se si cerca la porzione di genoma che sia unica della nostra specie e anche condivisa da tutti gli esseri umani al mondo, a prescindere dal luogo di origine, allora si arriva a una frazione ancora più piccola, pari all'1,5% del totale. Questa minuta porzione di DNA potrebbe racchiudere ciò che ci contraddistingue come specie: non a caso, secondo gli autori dello studio, una parte di essa consiste in mutazioni coinvolte nel neurosviluppo e nelle funzioni cerebrali.
Un processo graduale. Queste mutazioni genetiche specifiche non sono apparse dall'oggi al domani ma si sono verificate in centinaia di migliaia di anni. L'analisi dello strumento SARGE ha individuato due ondate principali di mutazioni che hanno portato alla nostra firma genetica unica e riconoscibile, una attorno a 600.000 anni fa e una all'incirca 200.000 anni fa. Ha anche confermato almeno un'ondata di incroci tra gli antenati di tutti i terrestri non di origine africana e i Neanderthal, così come l'incrocio tra sapiens, Neanderthal e Denisoviani in diverse regioni dell'Eurasia e dell'Oceania.
Il prossimo passo sarà stabilire con maggiore precisione che cosa determinino queste mutazioni, e quale vantaggio evolutivo ci abbiano garantito. Si tratta comunque «di una percentuale molto piccola», conclude Schaefer, «questo genere di scoperta è il motivo per cui gli scienziati stanno smettendo di pensare che noi umani siamo così incredibilmente diversi dai Neanderthal».
