Scienze

Il mistero del genoma in ventimila mattoncini

Nuove valutazioni e ricerche dei genetisti dimezzano il numero dei geni umani, riaprono interrogativi sul DNA spazzatura e complicano le cause genetiche della sindrome di Down.

Il mistero del genoma in ventimila mattoncini
Nuove valutazioni e ricerche dei genetisti dimezzano il numero dei geni umani, riaprono interrogativi sul DNA spazzatura e complicano le cause genetiche della sindrome di Down.

Non è così semplice spiegare quali geni sono coinvolti nella sindrome di Down.
Non è così semplice spiegare quali geni sono coinvolti nella sindrome di Down.

Che la strada per conoscere il nostro patrimonio genetico fosse lunga e irta di ostacoli e difficoltà è noto a tutti i ricercatori da tempo, nonostante molto spesso i traguardi raggiunti vengano annunciati con grande enfasi e sensazionalismo. Una serie di recenti ricerche, infatti, puntualizza, corregge e aggiunge incertezza a quanto ritenevamo di sapere fino a oggi.
La prima riguarda il sequenziamento genoma umano e il numero di geni che lo compongono. Quando agli albori degli anni '90 due consorzi di scienziati, uno pubblico e l'altro privato, si erano lanciati nel censimento dei mattoncini che compongono il nostro patrimonio genetico, gli scienziati si aspettavano di trovare circa 100 mila geni.
Geni in discesa. Col tempo - e la ricerca - ci si è accorti che i geni erano molti di meno di quanto ipotizzato. Circa tre anni fa, il consorzio privato guidato da Craig Venter aveva annunciato che i geni erano soltanto 30-40 mila. Il consorzio pubblico, qualche tempo dopo, ne aveva contati soltanto 27-30 mila. Ora l'ennesimo “disboscamento”: i geni sarebbero soltanto 20-25 mila. In pratica, il numero dei geni dell'uomo sarebbe inferiore a quello della Arabidopsis thaliana, una piantina che di geni ne ha circa 26 mila, e di poco superiore ai 18 mila geni della Caenorhabditis elegans il millimetrico verme utilizzato in numerose ricerche genetiche.
C'è da preoccuparsi? I genetisti assicurano di no. Innanzitutto perché gli stessi ricercatori hanno trovato due falle nel sistema di sequenziamento del consorzio privato (che avviene su base statistica): indagando si è scoperto che molti geni censiti in realtà erano doppioni oppure erano “morti”, cioè resti di geni mutati in altri; ne sono stati trovati 1183 nuovi, nati da un processo di duplicazione. Insomma, il libro della vita è fatto da meno capitoli (i singoli geni) ma non è tanto importante il loro numero, quanto la loro funzione e il loro funzionamento. Dunque pochi ma buoni.
Spazzatura da buttare o conservare? Un ulteriore scoperta riguarda il cosiddetto DNA spazzatura, che produce piccoli pezzi di Rna chiamati smnRna (small non-messenger Rna - piccoli Rna non messaggeri). La sua funzione è rimasta sempre abbastanza oscura, appunto perché non porta l'informazione per produrre le proteine. Alcune ricerche hanno sottolineato come i prodotti del DNA spazzatura siano presenti in molti organi e siano coinvolti in una gran varietà di processi biologici. Ma un ultimo studio ha svelato che topini transgenici nati senza il 3 per cento dei loro geni riescono a sopravvivere normalmente. Dunque esiste spazzatura di serie A e di serie B, o meglio alcuni geni più inutili degli altri.
Non così semplice. Un ultima notizia, infine, mette in luce come il lavoro dei genetisti non sia semplice e come le conoscenze di oggi potrebbero essere smentite o correte da nuove ricerche.
Le cause della sindrome di Down sarebbero più complesse del previsto secondo una ricerca condotta sui topi. I malati di questa malattia hanno tre cromosomi 21 nelle cellule invece dei normali 2. Per anni si è creduto che le cause fossero nascoste in una regione di questo cromosoma dove si concentrano i 30 geni più importanti sui 200 di tutto il cromosoma. Alcuni ricercatori hanno smontato quest'ipotesi, costruendo dei topi down ai quali hanno aggiunto due o tre copie dei geni in questione, senza però notare differenze con gli altri animali.

(Notizia aggiornata al 22 ottobre 2004)

22 ottobre 2004
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