Editing dell'embrione: che cos'è e perché fa paura

La manipolazione del Dna è la nuova frontiera della genetica e c'è chi chiede una moratororia a questo genere di ricerca. Ecco in sei punti che cos'è e perché spaventa.

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|Tom & Dee Ann McCarthy/Corbis

Aggiungere i geni buoni e cancellare quelli cattivi, con un taglia e cuci (o un copia-incolla, per dirla con un’altra metafora) del DNA: è il cosiddetto editing del genoma, una tecnica innovativa che diversi laboratori al mondo utilizzano per intervenire sul materiale genetico nella speranza di correggere i difetti all’origine di alcune malattie.

 

Ma se fosse applicata direttamente all’embrione? Un articolo su Technology Review descriveva all’inizio di marzo un laboratorio dell’Università di Harvard all’avanguardia in queste tecniche pionieristiche sugli animali, suggerendo che queste manipolazioni potrebbero presto essere fatte anche sull’uomo. Si aprirebbe così la possibilità dell'eliminazione “definitiva” - per tutta la discendenza - di malattie ereditarie, ma anche l’inquietante prospettiva di agire sugli embrioni per creare bambini con le caratteristiche volute.

 

Un gruppo di ricercatori, ritenendo plausibile che questi tentativi e i primi risultati siano davvero nell’aria, ha pubblicato sulla rivista Nature un commento in cui chiede una moratoria a questo genere di ricerca. Secondo loro, i tentativi di intervenire su embrioni o su cellule germinali per introdurre cambiamenti ereditabili sono prematuri e potenzialmente pericolosi. Ecco che cos’è questa tecnica, e perché fa paura.

 

In che cosa consiste l’editing del genoma?

Grazie ad alcune tecniche sviluppate negli ultimi anni, è diventato possibile intervenire sul DNA a un livello di precisione prima impossibile, agendo con delle vere e proprie forbici molecolari per tagliare l’elica del DNA nel punto desiderato e sostituirne un tratto. Si pensa di utilizzarle in alcune forme di terapia genica, ad esempio per correggere il difetto genetico nelle cellule del sangue di un paziente con l’anemia falciforme: in questo caso il cambiamento non verrebbe passato alle generazioni future. Intervenendo invece direttamente sull’embrione o su ovociti e spermatozoi, la manipolazione avrebbe effetto non solo nell’individuo in cui è effettuata, ma anche nella sua discendenza.

 

A che scopo potrebbe essere impiegato?

In teoria, potrebbe servire per liberarsi di malattie ereditarie come la fibrosi cistica o il morbo di Huntington. Ma potrebbe anche essere usato per introdurre geni che conferiscono la protezione da malattie come l’infarto o il morbo di Alzheimer. E, in teoria, per favorire tratti utili e desiderabili, come l’intelligenza.  

 

Qual è la tecnica impiegata?

Si chiama CRISPR: è un sistema che utilizza molecole di RNA come “guida” per riconoscere e localizzare specifiche sequenze del DNA umano, già ampiamente diffusa nei laboratori nonostante sia stata messa a punto solo pochi anni fa. A rendere pensabile il suo utilizzo per scopi di terapia è il suo grado di precisione, superiore a quello di tecniche precedenti.

 

Che cosa è stato fatto finora sull’uomo?

In realtà non lo sappiamo esattamente. L’articolo su Technology Review descrive alcuni progetti in corso che puntano a intervenire sul DNA di embrioni o di cellule germinali, per esempio per eliminare il gene BRCA1 all’origine di tumori ovarici, e vedere con quanta precisione si riesce a ottenerlo, ma di fatto non c’è niente di pubblicato. Alcuni esperimenti di correzione di geni nell’embrione sono stati fatti su scimmie, anche se finora il grado di precisione non è tale da poterlo prendere in considerazione per gli esseri umani (ci sono voluti venti embrioni per ottenere un animale nato vivo con le modifiche volute). Un’altra strada potrebbe essere quella di utilizzare la tecnica sulle cellule germinali: il difetto viene corretto nell’ovocita o negli spermatozoi e poi si procede alla fecondazione in vitro. Di fatto, essendo tecnicamente fattibili, questi risultati sono nell’aria.

 

Quali sono i timori?

In generale, i ricercatori sostengono che è troppo presto e si sa ancora troppo poco di queste tecniche per applicarle nella pratica, trattandosi oltre tutto di modificazioni del DNA trasmissibili alle generazioni future. I ricercatori che hanno chiesto la moratoria su Nature, e che lavorano nel settore della terapia genica sulle cellule somatiche, temono inoltre che questa ricerca faccia crollare l’interesse per il loro settore, che è quello da cui al momento vengono le maggiori speranze di cura di malattie genetiche. Infine, c’è chi paventa un uso improprio e eticamente controverso di queste tecniche, abbinate alla fecondazione in vitro, per creare bambini “su misura”. 

 

Sono ricerche legali?

In molti paesi, tra cui l’Italia, ci sono leggi specifiche che vietano le manipolazioni sull’embrione e le cellule germinali. In altri paesi, per esempio gli Stati Uniti, non c’è un bando esplicito. La mappa qui sotto mostra il quadro della situazione riguardo al panorama internazionale delle regolamentazioni in materia di modifiche alle cellule germinali: ban è riferito a Paesi dove sono in vigore Leggi (legislation) o linee guida (guidelines); restrictive indica restrizioni ma non bando esplicito; ambiguous dove la regolamentazione è assente o poco chiara.

 

 

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17 Marzo 2015 | Chiara Palmerini

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