I test genetici sono analisi di Dna, Rna, cromosomi, proteine, metaboliti o altro materiale biologico, che vengono effettuate di solito a scopo clinico. Servono soprattutto per evidenziare mutazioni e patologie ereditabili. Possono essere fatti su individui adulti, sul feto, e su resti organici. Tra quelli più richiesti ci sono gli accertamenti preconcepimento, che vengono effettuati sui genitori. Sono utili quando è necessario prevenire la nascita di individui con geni recessivi portatori di una malattia, come la talassemia. O le analisi citogenetiche, che servono a individuare anomalie cromosomiche, effettuate in gravidanza entro il quarto mese. E anche la ricerca di mutazioni del gene Cftr in neonati con infezioni polmonari ricorrenti e sospetta fibrosi cistica.
Prima della malattia. Sono poi disponibili anche test preclinici o presintomatici: servono per individuare malattie genetiche che compaiono in età avanzata, per esempio alcuni casi di Alzheimer. Le analisi permettono di stabilire se un soggetto asintomatico ha ereditato il gene mutato, e quindi può sviluppare la malattia in futuro. A questi si affiancano i test per la valutazione della suscettibilità genetica: consentono di individuare corredi cromosomici che non sono di per sé causa di malattia, ma che potrebbero diventarlo se il soggetto venisse a contatto con particolari sostanze. Infine ci sono le indagini medico-legali, che rivelano variazioni individuali del genoma. Permettono di stabilire la paternità, o attribuire resti organici a una determinata persona, attraverso l’accertamento, tecnicamente semplice, della presenza di marcatori utili a riconoscere regioni specifiche di un cromosoma.
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