Scienze

Scoperti 155 nuovi geni: è la conferma che l'uomo si sta ancora evolvendo

La scoperta di 155 nuovi geni conferma che l'essere umano è ancora in evoluzione: è importante (ma difficile) studiarli per comprendere come influiscono sulla salute.

L'essere umano non ha terminato il suo processo evolutivo: lo dimostra l'abbassamento della temperatura corporea, scesa di quasi mezzo grado negli ultimi 150 anni, e lo conferma ora uno studio genetico pubblicato su Cell Reports. I ricercatori hanno individuato 155 nuovi geni, alcuni associati a specifiche malattie.

Ciò non solo dimostra che il corpo umano è in continua evoluzione, ma ci aiuta a comprendere in che modo questi geni influenzano la nostra salute. Secondo gli autori dello studio, scoprirne le funzioni aiuterà a capire ciò che nasconde il genoma umano.

Geni e malattie. I 155 geni identificati - 44 dei quali sono già stati associati con difetti di crescita nelle colture cellulari - sono nati da zero a partire da minuscole sezioni di Dna.

In tre geni i ricercatori hanno riscontrato marcatori associati a malattie specifiche: distrofia muscolare, retinite pigmentosa (una malattia oculare che colpisce la retina di entrambi gli occhi causando una perdita progressiva della vista) e sindrome di Alazami (un disturbo che ostacola lo sviluppo fisico e intellettivo). Un quarto gene, emerso subito dopo la divisione di umani e scimpanzé dai gorilla, è stato associato allo sviluppo del tessuto umano cardiaco.

Un lavoro complesso. «Sarà interessante capire in profondità che ruolo svolgono questi geni e se sono coinvolti direttamente nello sviluppo di malattie», conclude il coordinatore dello studio Nikolaos Vakirlis.

Stabilirne con precisione il significato biologico sarà però difficile, poiché dal punto di vista etico le sperimentazioni sullo sviluppo umano sono un campo minato.

3 gennaio 2023 Chiara Guzzonato
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