Verso una diagnosi precoce dell'autismo?

Sono in corso da tempo diversi studi e ricerche per individuare segnali precoci dell’autismo, campanelli d’allarme che fanno sospettare il disturbo, e che permetterebbero di mettere in campo prima possibile gli interventi per alleviare l’impatto della diagnosi sul bambino e sulla famiglia.

La ricerca di indizi. Alcuni segnali d’allarme identificati sono di tipo motorio e comportamentale, per esempio asimmetria nei movimenti, ritardi nella lallazione, la mancanza di sorriso, la mancata risposta al nome per i bambini più grandicelli, oppure le caratteristiche del pianto.

Studi svolti anche in Italia con il contributo dell’Istituto superiore di sanità hanno inoltre mostrato che lo sguardo può essere un indicatore utile: appena dopo la nascita, i bambini che poi svilupperanno un disturbo autistico tenderebbero a soffermarsi più a lungo su stimoli non sociali rispetto a quelli sociali, come può essere l’immagine stilizzata di un volto. O ancora, si cercano invece anomalie specifiche nello sviluppo dell’architettura del cervello.

Espansione anomala. Nello studio pubblicato su Nature, realizzato da ricercatori della University of North Carolina guidati da Heather Hazlett , un centinaio di bambini considerati ad alto rischio, nella cui famiglia un fratello o una sorella avevano già ricevuto una diagnosi di autismo, sono stati sottoposti a risonanza magnetica tra i sei mesi e i due anni.

Le immagini sono state confrontate con quelle dello sviluppo del cervello di un altro gruppo di bambini, una quarantina, senza particolari fattori di rischio. Dall’analisi delle immagini è emerso che nei bambini che hanno successivamente ricevuto una diagnosi di autismo c’è un tasso di crescita superiore della superficie della corteccia cerebrale nel periodo che va dai 6 ai 12 mesi.

Questo sviluppo caratteristico è poi seguito, come mostrato da altri studi, da un aumento anomalo di volume del cervello e dall’apparire di alcuni dei sintomi tipici dei disturbi autistici. Le aree della corteccia interessate dall’espansione eccessiva sarebbero quelle in cui vengono processati gli stimoli sensoriali.

L'importanza di capire prima. Basandosi su queste informazioni, i ricercatori pensano di poter arrivare a capire quali fra i bambini ad alto rischio andrà incontro al disturbo autistico: un algoritmo basato sui dati della risonanza magnetica tra 6 e 12 mesi ha infatti permesso di predire con un buon grado di accuratezza (l’80 per cento circa) quali bambini ad alto rischio avrebbero ricevuto a due anni una diagnosi di autismo.

Anche se non ci sono terapie risolutive disponibili, si pensa che individuare presto il disturbo potrebbe permettere di tentare degli interventi precoci, anche perché quella della comparsa delle anomalie, ancora prima dell’anno di vita, è un’età in cui la plasticità del cervello è ancora elevatissima.

Lo studio apre prospettive interessanti, anche se gli stessi autori mettono in guardia dal considerarlo definitivo: si tratta di una ricerca svolta su un campione molto piccolo di bambini, che necessita ancora di conferme importanti.