Salute

Una forma di terapia genica contro la sordità

Sperimentata nei topi, ha restituito l'udito ad animali affetti da una forma ereditaria di perdita dell'udito. 

Una forma di terapia genica mirata, basata sulla tecnica Crispr/Cas9, è stata usata con successo per restituire l’udito ad alcuni topolini sordi. L’esperimento, di cui dà notizia Nature, apre la strada a prospettive inedite per la cura di varie forme di sordità, in particolare di quelle ereditarie per cui ad oggi non esistono terapie.

Il gruppo di ricercatori di varie università americane e cinesi ha utilizzato topi geneticamente modificati del ceppo Beethoven, chiamati così perché affetti da una mutazione che li rende progressivamente sordi, come accadde al grande compositore. La differenza di una sola lettera, vale a dire una base del Dna, nel gene TMC1, è sufficiente a provocare alterazioni che portano, col tempo, alla perdita dell’udito.

La mutazione è, in questo caso, di tipo dominante: basta una sola copia del gene mutato, trasmessa da un genitore, perché il figlio ne sia affetto. Il gene produce infatti un malfunzionamento della proteina che, nelle cellule della coclea, l’organo che nell’orecchio costituisce l’interfaccia tra cervello e suoni, consente la corretta trasmissione delle onde sonore.

Taglia e cuci genetico. Nel loro tentativo, i ricercatori hanno iniettato nelle orecchie dei topi appena nati, veicolandoli all’interno di goccioline lipidiche adatte a penetrare nelle cellule della coclea, i componenti del sistema di editing del genoma: l’enzima Cas9 addetto a tagliare l’elica del Dna, e la guida a base di Rna per indirizzare le forbici molecolari proprio nel punto preciso su cui intervenire.

In questo modo, il gene mutato contenente la lettera “sbagliata”, il nucleotide adenina (A), è stato disattivato, e si è lasciata agire la sola versione sana contenuta nelle cellule.

intervento riuscito. L’esperimento ha funzionato. I ricercatori hanno riportato che, sebbene l’aspetto delle cellule dei topi malati e quelli su cui era stato fatto l’intervento fosse simile, i secondi hanno dimostrato di sentire: a differenza dei loro compagni, venivano spaventati da un forte suono improvviso.

Con ulteriori verifiche tecniche, gli scienziati hanno confermato che l’udito dei topolini era notevolmente migliore rispetto a quello degli altri animali. Questi risultati sono stati ottenuti nonostante l’intervento di terapia genica avesse riguardato una percentuale piuttosto bassa di cellule della coclea.

Secondo gli scienziati, questo è particolarmente incoraggiante, perché significa che per ottenere una cura non è necessario agire su tutte le cellule. Ci vorranno ancora tempo e ricerche prima che si possa pensare a test clinici di questa terapia sull’uomo, ma la strada sembra segnata. La sordità, come già alcune forme di cecità, potrebbe essere uno dei primi obiettivi di terapia genica con i nuovi strumenti di editing del genoma.

22 dicembre 2017 Chiara Palmerini
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Come sarebbe stata (e sarebbe) la nostra vita senza cani, gatti, cavalli, topi, api, scimmie? Abbiamo girato la domanda direttamente a loro, gli animali, per farci raccontare che cosa e quanto hanno fatto per l'uomo fin dalla notte dei tempi. Perché non c'è evento, guerra, scoperta, epidemia che si possa ripercorrere senza valutare il ruolo svolto dagli altri abitanti del Pianeta.

ABBONATI A 29,90€

Perché viaggiamo? L'uomo viaggia da sempre con gli scopi più diversi, ma solo da poco tempo lo fa anche per divertirsi. E tu, che viaggiatore sei?Scoprilo con il test. E ancora: come sono i rifugi antiatomici della Svizzera e degli Usa; come si gioca la guerra dell’informazione nel Web; perché i Sapiens sono rimasti l’unica specie di Homo sulla Terra; gli amici non sono tutti uguali perché il rapporto con loro dipende dalla personalità, dal sesso e dal tempo che si passa insieme. Fai il test: che tipo di amici hai?

ABBONATI A 31,90€
Follow us