Salute

Un neurostimolatore impiantato nel cranio ha cambiato la vita di un ragazzo con epilessia grave

Un teenager britannico con epilessia resistente ai farmaci ha visto ridursi le crisi dell'80% grazie a un dispositivo impiantato nel suo cervello.

Oran Knowlson, un 13enne del Somerset (Regno Unito) è divenuto la prima persona al mondo a essere trattata con un impianto di neurostimolazione profonda alloggiato direttamente nel cranio. Il ragazzo è affetto da una forma grave e incurabile di epilessia, che il neurostimolatore ha permesso di rendere più gestibile e meno pericolosa: interferendo con l'attività elettrica del cervello, l'impianto ha ridotto le crisi dell'80%, e reso quelle che ancora insorgono meno violente.

Infanzia rubata. Dall'età di tre anni Oran è affetto da sindrome di Lennox-Gastaut, una forma rara e grave di epilessia a esordio infantile che comporta un numero elevatissimo (dai 20 al centinaio di episodi) di crisi ogni giorno, oltre a un deficit cognitivo. Per via dell'alto numero di convulsioni, questa condizione ha un effetto negativo sullo sviluppo e sulle capacità relazionali del bambino, ed è associata a un rischio di morte più elevato a causa - anche - delle lesioni cerebrali connesse alle crisi.

Durante l'infanzia, Oran non ha vissuto un solo giorno senza un episodio di assenza, e in diversi casi è arrivato a perdere conoscenza, a smettere di respirare e ad avere bisogno di una procedura di rianimazione.

Interferenze utili. Il ragazzo è coinvolto nel progetto CADET, una serie di trial clinici condotti da neurologi del Great Ormond Street Hospital, dell'University College London, del King's College Hospital e dell'Università di Oxford (Regno Unito) con lo scopo di indagare sicurezza ed efficacia di impianti di stimolazione cerebrale profonda destinati a persone con epilessia grave.

Le crisi epilettiche sono innescate da scariche elettriche anomale e non controllate nella corteccia cerebrale, che interrompono la normale attività neurale. Il neurostimolatore impiantato ad Oran, che si chiama Picostim ed è prodotto dall'azienda britannica Amber Therapeutics, produce una lieve e costante stimolazione elettrica che blocca i segnali che possono innescare le crisi epilettiche. 

L'operazione. Durante un intervento chirurgico di 8 ore avvenuto a ottobre 2023 al Great Ormond Street Hospital di Londra, i neurochirurghi hanno sistemato due elettrodi nel talamo di Oran, una struttura cerebrale posta sotto la corteccia che funziona come una stazione di elaborazione, trasmissione e smistamento dei segnali nervosi a varie aree della corteccia cerebrale e delle strutture che si trovano al di sotto di essa. Gli elettrodi, posizionati in una zona che consentiva un margine di errore di meno di un millimetro, sono stati collegati attraverso due fili al neurostimolatore, un dispositivo quadrato di 3,5 centimetri per lato e 0,6 di spessore avvitato in uno spazio appositamente ricavato in un osso cranico del ragazzo.

Un pacemaker per il cervello. Non è la prima volta che la stimolazione cerebrale profonda (DBS, dall'acronimo inglese Deep Brain Stimulation), chiamata così perché gli elettrodi vengono inseriti in profondità nel cervello, è usata per trattare forme di epilessia nei bambini. Finora però i dispositivi medici simili a pacemaker abbinati agli elettrodi venivano sistemati vicino alla clavicola o nella regione addominale, con i fili che correvano sottocute fino al cervello. Impianti di questo tipo vengono usati anche per alleviare i sintomi della malattia di Parkinson.

Ascolta e ricarica. Il fatto di avere un dispositivo posizionato direttamente nel cranio è visto favorevolmente per i pazienti in età pediatrica, perché dovrebbe ridurre il rischio di complicazioni, come le infezioni post operatorie o eventuali malfunzionamenti. Oltretutto, l'impianto di Oran si ricarica facilmente attraverso cuffie wireless, che il ragazzo indossa per guardare la TV.

Ora il giovane è più vigile, senza crisi da assenza durante il giorno e con crisi convulsive notturne più corte e meno gravi. Ha ripreso a chiacchierare e a contraddire i genitori come un normale 13enne, e si dedica alle lezioni di equitazione, un hobby che solo alcuni mesi fa sarebbe risultato impossibile. Anche se deve avere sempre dispositivi di rianimazione e ossigeno nei paraggi, ha riconquistato parte della qualità di vita perduta. Nel vicino futuro, gli scienziati vorrebbero impiantare lo stesso dispositivo ad altri tre bambini con sindrome di Lennox-Gastaut. Il trial completo coinvolgerà 22 pazienti con epilessia grave.

8 luglio 2024 Elisabetta Intini
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