Tumore al seno, scoperte nuove varianti genetiche che predispongono al rischio

Due ampi studi identificano 75 mutazioni in totale che ne favoriscono l'insorgenza. Serviranno a migliorare screening e prevenzione, ma anche a trattamenti mirati delle forme più resistenti.

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Una nuova riserva di colpi per la prevenzione. | Shutterstock

In quello che potrebbe essere definito il più esteso lavoro svolto finora sulla genetica del tumore al seno, sono state identificate 75 nuove varianti genetiche comuni che da sole spiegano circa un quinto dei casi diagnosticati, e che portano a raddoppiare il malloppo di marcatori noti associati alla malattia.

 

Le scoperte pubblicate su Nature e Nature Genetics, miglioreranno i trattamenti preventivi e potenzieranno le cure delle forme più resistenti del tumore.

 

Sforzo collettivo. Il primo lavoro ha coinvolto oltre 300 gruppi di ricerca di tutto il mondo, che hanno studiato i dati genetici di 275 mila donne. Confrontando il DNA delle 146 mila pazienti colpite dalla malattia con quello di donne senza nessuna storia di cancro al seno, gli scienziati hanno individuato 65 nuove varianti che, da sole, contribuiscono al 4% del rischio aumentato di sviluppare il tumore nelle donne con una forte familiarità con queste neoplasie.

 

Aggiungendo le "new entry" alle 180 mutazioni già note, si riesce a spiegare il 18% del rischio ereditario (che è doppio, rispetto a quello delle donne senza una storia familiare del tumore).

 

I più subdoli. Il secondo studio ha invece identificato 10 varianti genetiche associate a cellule cancerose prive dei recettori per l'estrogeno: obiettivi particolarmente difficili da debellare, perché a differenza del 70% circa dei tumori al seno, non rispondono ai trattamenti ormonali. Messi insieme, i due lavori potrebbero spiegare perché alcune donne sono più predisposte di altre a sviluppare la malattia, e come prendere di mira le forme più dure da curare.

 

Una concomitanza di cause. Finora i maggiori fattori genetici associati a questo tipo di tumore sono state le forme alterate di due geni, il BRCA1 e il BRCA2. Ereditare una di queste varianti porta a un aumento del rischio di sviluppare la malattia nell'arco della vita del 90% e dell'85% rispettivamente (e in forma minore predispone anche al tumore alle ovaie).

 

Ma altre mutazioni possono contribuire all'insorgenza della malattia (insieme a fattori ormonali e legati allo stile di vita). Le nuove varianti genetiche trovate sono piuttosto comuni: alcune sono presenti in una donna ogni 100 e altre in più della metà della popolazione femminile. È la presenza combinata di più mutazioni, abbinata ai fattori di rischio ambientali, a determinare la probabilità di insorgenza del tumore.

 

24 ottobre 2017 | Elisabetta Intini