Dalla terapia genica una speranza per alcune forme di cecità: la ricerca sui topi

L'inserimento di un gene mediante un virus vettore ha reso sensibili alla luce cellule retiniche non specializzate di topi non vedenti. Gli animali hanno recuperato l'abilità di muoversi nello spazio, di adattarsi alla luce e di distinguere immagini.

occhio-umano_shutterstock_245466148
Una speranza dalla terapia genica per alcune forme di cecità.|ESB Professional / Shutterstock

L'inserimento di un singolo gene che codifica per i recettori della luce verde negli occhi di topi non vedenti ha permesso agli animali di recuperare, in un mese appena, la capacità di muoversi evitando gli ostacoli. Gli animali hanno riacquistato la percezione visiva del movimento, sono riusciti ad  adattarsi ai cambiamenti di luminosità e hanno ricominciato a percepire i dettagli delle lettere sullo schermo di un iPad.

 

Per i ricercatori dell'Università della California, Berkeley, che hanno pubblicato lo studio su Nature Communications, entro tre anni la terapia genica con virus inattivati potrebbe consentire alle persone che hanno perso la vista per una degenerazione della retina di muoversi autonomamente e leggere su schermo.

Strada alternativa. Nel mondo sono 170 milioni le persone che soffrono di degenerazione maculare legata all'età, oltre a quelle affette da retinite pigmentosa (circa 1,7 milioni), la più comune forma di cecità per cause ereditarie. Intervenire sulle cause genetiche di queste condizioni è un compito complesso: soltanto alla base della retinite pigmentosa ci sono circa 250 alterazioni genetiche, che nel 90% dei casi colpiscono i fotorecettori, le cellule che nella retina percepiscono la luce - i coni, sensibili ai colori e alla luce diurna, e i bastoncelli, specializzati nella luminosità tenue della sera.

 

grafene, retina artificiale
Retina artificiale: realizzato un prototipo di retina artificiale con grafene e altri materiali ultra sottili. | Shutterstock

Queste malattie tipicamente risparmiano invece altri tipi di cellule retiniche, come quelle gangliari - il "bersaglio" dei ricercatori californiani. Pur rimanendo intatte per decenni anche nelle persone completamente cieche, le cellule gangliari sono però per natura insensibili alla luce.

 

Nell'esperimento, i ricercatori hanno utilizzato un virus che normalmente infetta le cellule gangliari e lo hanno caricato di un gene che codifica per l'opsina, un recettore sensibile alla luce verde (cioè alle frequenze intermedie dello spettro visibile). Di norma, l'opsina è espressa solamente dai coni, ma il virus, una volta iniettato nell'occhio, l'ha consegnata direttamente alle cellule gangliari: il 90% di queste cellule è diventato sensibile alla luce, e capace di inviare al cervello segnali interpretati come "visivi".

 

Infine, la luce. I parziali miglioramenti acquisiti dai topi sono stati permanenti. Gli animali sono riusciti a distinguere l'orientamento tra le linee, a riconoscere quelle divise da uno spazio da quelle più ravvicinate (un comune test di acuità visiva), e quelle che si muovevano da quelle stazionarie. I progressi sono stati così netti che è stato possibile testarli usando gli schermi di un iPad anziché le più brillanti luci LED. I topi sono parsi anche capaci di adattarsi ai cambiamenti di luce, come a quelli tra l'interno di una stanza e l'aria aperta, senza difficoltà.

 

Gli scienziati stanno ora raccogliendo fondi per iniziare in tre anni test clinici sull'uomo, per i quali serviranno molti più virus vettori, perché l'occhio umano contiene migliaia di volte più cellule gangliari di quello di topo.

27 Marzo 2019 | Elisabetta Intini