Immaginateli come dei tappi incaricati di proteggere le estremità dei cromosomi: sono i telomeri, piccoli segmenti ripetuti di DNA che chiudono la parte finale della doppia elica impedendole di sfibrarsi e danneggiarsi.
Da tempo si discute sul ruolo dei telomeri nel determinare la durata di vita di ciascuna cellula. Ora uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine sembra sovvertire le poche certezze che credevamo di avere su queste strutture.
OrOlogio molecolare. Ai telomeri ci si riferisce spesso come a una sorta di orologio molecolare che determina quanto vivrà una cellula - e per estensione quanto vivrà l'uomo, che è fatto di cellule. Ogni volta che una cellula si duplica, infatti, i suoi telomeri si accorciano, e quando si studiano le cellule in laboratorio, la lunghezza dei telomeri è predittiva della durata di vita di quella cellula: telomeri corti, vita breve.
Inoltre è stato osservato che i giovani hanno telomeri più lunghi rispetto agli anziani, ed è noto che telomeri corti sono associati a invecchiamento precoce e a una serie di malattie.
lunghi è meglio? «Si pensava che i telomeri corti fossero un male - le persone con sindromi da invecchiamento precoce li hanno così - perciò, per analogia, si è pensato che i telomeri lunghi fossero un bene, e più lunghi ancora meglio», spiega al New York Times Mary Armanios, oncologa della Johns Hopkins University School of Medicine che ha firmato la ricerca. Ma come spesso accade nella scienza le cose non sono così semplici.
Rischio cancro. Anche se rimane assodato che telomeri corti comportano problemi di salute, i telomeri lunghi ne recano altri di diversa natura.
Secondo il nuovo studio, causerebbero una predisposizione al cancro e a una condizione chiamata ematopoiesi clonale del potenziale indeterminato (CHIP), un processo biologico di invecchiamento del sangue relativamente frequente nelle persone anziane, associato a un aumento del rischio di tumori del sangue e di morte per eventi cardiovascolari.
Nel giusto mezzo. Il lavoro di Armanios che è durato 20 anni è partito dalla constatazione che la lunghezza dei telomeri sembra dover rimanere in un determinato intervallo, non troppo corta né troppo lunga, come se ci fosse un "prezzo da pagare" per telomeri a una delle due estremità dello spettro.
Studi osservazionali, che non dimostravano un rapporto di causa effetto, suggerivano che chi ha telomeri più corti della media corre un rischio aumentato di malattie immunitarie o degenerative, nonché di fibrosi polmonare (una malattia respiratoria), e che chi li ha più lunghi ha un rischio aumentato di ammalarsi di cancro.
Cellule libere di mutare. La scienziata ha lavorato su quest'ultima ipotesi studiando 17 persone di 5 diverse famiglie con una mutazione genetica, la POT1, che comporta telomeri più lunghi del normale e anche un maggiore rischio di cancro (che però finora non si pensava dovuto alla lunghezza dei telomeri).
Queste persone, dai 7 agli 83 anni di età, non solo soffrivano di varie forme di tumori benigni o maligni ma anche, in alcuni casi, di emopoiesi clonale. Il team è riuscito a dimostrare che sono proprio i telomeri extra lunghi a provocare sia il cancro sia la malattia del sangue. Nelle persone affette dalla mutazione POT1, i telomeri non si accorciano ad ogni divisione cellulare, e rimanendo lunghi non sono in grado di porre un freno alla vita delle cellule, che continuano a duplicarsi e hanno quindi più tempo per accumulare mutazioni potenzialmente pericolose.
Niente di regalato. Appare quindi evidente che lunghi telomeri non sono il segreto dell'eterna giovinezza (né della buona salute). E che le promesse di certe aziende sulla possibilità di frenare l'invecchiamento allungando i telomeri non solo non hanno senso, ma potrebbero essere pericolose.