Salute

Uno vasto studio britannico ha individuato le cause di 5.500 malattie genetiche rare

Migliaia di persone si sono sottoposte a test genetici per capire la causa dei propri disturbi dello sviluppo: in 5.500 hanno scoperto di essere affetti da malattie genetiche rare.

Uno studio britannico ha coinvolto in uno studio genetico oltre 13.500 famiglie con figli affetti da gravi disturbi dello sviluppo, aiutandone 5.500 a dare finalmente un nome alla propria patologia. La ricerca, durata oltre dieci anni e condotta su pazienti provenienti dal Regno Unito e l'Irlanda, ha sequenziato il genoma dei partecipanti per scoprire eventuali cause genetiche delle loro malattie: «Avere una giusta diagnosi è fondamentale per le famiglie in cui un membro è affetto da una malattia rara», sottolinea Caroline Wright, coordinatrice dello studio i cui risultati sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine.

Nuove risposte. Dare un nome a una malattia può fare una notevole differenza nell'avere accesso a cure specifiche e nel miglioramento della qualità della vita. Circa un quarto dei bambini e dei ragazzi coinvolti nello studio hanno modificato il trattamento che stavano seguendo una volta ottenuta una diagnosi precisa. L'analisi genomica ha fornito delle diagnosi precise a 5.500 persone, scovando malattie genetiche che coinvolgevano oltre 800 geni diversi, 60 dei quali associati a disturbi dello sviluppo identificati per la prima volta dallo studio.

Tre quarti delle patologie scoperte erano state causate da mutazioni spontanee non ereditate dai genitori: «L'utilizzo di tecnologie all'avanguardia permette di diagnosticare meglio e in modo più accurato disturbi genetici rari, cosicché i bambini che ne sono affetti possano accedere il prima possibile ai trattamenti necessari, limitando potenzialmente l'impatto della malattia sulle loro vite», sottolinea Will Quince, ministro della salute britannico.

Insieme si è meno soli. Lo studio ha avuto anche il pregio di mettere in contatto tra loro famiglie i cui figli hanno la stessa patologia rara, come quella di Jessica Fisher, il cui figlio Mungo ha ricevuto nel 2015 una diagnosi di sindrome di Turnpenny-Fry, una malattia che causa difficoltà di apprendimento, problemi di crescita e tratti facciali distintivi. Jessica è stata messa in contatto con un'altra famiglia australiana, e ha poi creato un gruppo su Facebook che ora conta 36 membri provenienti da tutto il mondo, tutti con figli con la stessa patologia: «Per anni abbiamo cercato persone che avessero lo stesso problema di Mungo, fino a che lo studio ci ha fatto conoscere questo bambino australiano che avrebbe potuto essere suo fratello», ha raccontato.

26 aprile 2023 Chiara Guzzonato
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