Screening genetico: i bambini "su misura" sono ancora lontani

Dopo la nascita delle gemelline con il DNA modificato con la CRISPR, in Cina, il mondo si è interrogato sull'inquietante possibilità di un futuro in cui le tecniche di ingegneria genetica possano essere sfruttate per "programmare" embrioni su misura, con i tratti genetici desiderati. In altre parole, per ottenere i cosiddetti designers babies. Fortunatamente questo scenario, con gli echi di eugenetica (l'insieme di metodi volti al perfezionamento della specie umana mediante selezione o modifica delle caratteristiche genetiche) che evoca, non è così imminente come si potrebbe pensare.

Secondo un nuovo studio pubblicato su Cell Press siamo ancora molto lontani, quanto a capacità scientifiche, dal poter selezionare caratteri poligenici - cioè determinati dall'espressione di più geni, come sono per esempio altezza e QI - e ottenere risultati efficaci.

Bambini su misura: è il futuro? Già oggi, molte cliniche per la fecondazione in vitro mettono a disposizione delle coppie una diagnosi genetica preimpianto, che identifica gli embrioni a rischio di alcune malattie genetiche causate da difetti di un singolo gene (le più facili da individuare). Ma selezionare embrioni per tratti diversi da questo, a cominciare dal genere, è una pratica molto controversa.

Shai Carmi, che dirige un laboratorio di statistica e genetica demografica alla Hebrew University di Gerusalemme, si è chiesto quanto accurate siano le attuali capacità di identificare e selezionare le varianti genetiche alla base di tratti poligenici: quale sia il rischio che le attuali conoscenze genetiche siano sfruttate per mandare avanti soltanto gli embrioni con le caratteristiche desiderate. Ne ha scelti due in particolare, il quoziente intellettivo (QI) e l'altezza, perché esistono moltissimi studi sulle (numerose) varianti genetiche ad essi associati.

Tanto rumore per nulla. Il team ha analizzato il profilo genetico di coppie già studiate in precedenti database per valutare quali, tra 10 ipotetici embrioni "figli", sarebbe stato più intelligente o più alto, a partire dalle varianti genetiche recate dai finti genitori. La conclusione è stata... deludente: in base alle attuali conoscenze genetiche, anche selezionando le varianti associate a questi due tratti si otterrebbero vantaggi di poco conto.

Per esempio, selezionando i geni associati a un'altezza maggiore, si avrebbe un embrione potenzialmente più alto di 3 cm rispetto alla media. Ed è lo scenario migliore, perché molto di questi tratti rimane comunque imprevedibile. Allo stesso modo, provando a scegliere l'embrione "più intelligente" - con tutti i limiti che la definizione impone - si otterrebbe al massimo un QI maggiore di 2,5 punti.

Differenze trascurabili e che non varrebbero certo lo sforzo etico, ed economico.

Riscontro nella realtà. Per validare le loro previsioni, gli scienziati hanno poi esaminato il profilo genetico di diverse generazioni delle stesse famiglie. E hanno scoperto che i bambini che avevano il "punteggio poligenico" più alto per l'altezza erano effettivamente più alti dei loro fratelli solo nel 25% dei casi. Insomma la genetica alla base del nostro aspetto, e non solo, è una faccenda complicata, e spesso interagisce con variabili ambientali, imprevedibili. Ciò è rassicurante, e mette in guardia da chi vende facili promesse: alcune cliniche offrono già diagnosi genetiche preimpianto per condizioni poligeniche peraltro molto legate allo stile di vita, come diabete e malattie cardiache.