Le cause genetiche di una malattia che provoca disturbi del neurosviluppo sono state chiarite soltanto ora, nonostante questa condizione riguardi - stimano i ricercatori - centinaia di migliaia di persone in tutto il mondo. Secondo uno studio dell'Università di Oxford (Regno Unito) pubblicato su Nature, mutazioni del gene RNU4-2 sarebbero responsabili di circa lo 0,5% dei problemi del neurosviluppo di origini non meglio precisate in tutto il mondo.
Una nuova malattia genetica: quali sono i sintomi?
La condizione appena scoperta si manifesta con ritardi cognitivi, difficoltà anche gravi nel linguaggio, convulsioni, problemi nell'alimentazione e nella deglutizione, e con una conformazione caratteristica del volto, con guance molto piene, orecchie grandi e dalla forma a coppa, angoli della bocca rivolti verso il basso. «Non è insolito scoprire un disturbo dello sviluppo neurologico, ma è incredibilmente insolito scoprirne uno così comune. Ci sono molte domande sul perché non l'abbiamo mai visto prima» afferma Nicola Whiffin, professore associato presso il Big Data Institute e il Center for Human Genetics dell'Università di Oxford.
L'importanza di una diagnosi
I disturbi del neurosviluppo compaiono nelle prime fasi della vita di una persona e possono comprometterne la sfera personale, sociale, scolastica, lavorativa, influendo negativamente sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Circa il 60% delle persone che oggi ne soffre è lasciato senza una diagnosi anche dopo vari test genetici, una situazione che apre la strada all'incertezza e all'isolamento. Dare un nome alla causa della malattia può aiutare i pazienti a "fare rete" e i ricercatori a cercare una cura, o almeno trattamenti per migliorare la vita di chi ne è affetto.
Come è stata riconosciuta la malattia
La maggior parte dei test genetici a cui è sottoposto chi ha disturbi del neurosviluppo riguarda geni che codificano per proteine. Tuttavia, analizzando i genomi completi di quasi 9.000 persone con disturbi del neurosviluppo senza cause note o diagnosi ufficiali, una collaborazione internazionale guidata da Whiffin ha scoperto - per caso - che decine di pazienti coinvolti nel 100,000 Genomes Project, un grande database genetico britannico, recava mutazioni su uno stesso gene: appunto il RNU4-2, che non dà istruzioni per produrre proteine.
Test genetici più accessibili
Gli autori dello studio hanno già individuato centinaia di pazienti tra Regno Unito, Europa e USA, ma ora test genetici più mirati e maggiori dettagli sulla malattia potrebbero allargare la popolazione interessata a centinaia di migliaia di persone.
