Salute

Ricerca: software testato su vitigno distingue geni di papà e mamma nel Dna

Roma, 17 ott. (AdnKronos Salute) - Ricostruire la mappa del Dna, distinguendo con precisione i geni ereditati dal padre e dalla madre. E' una realtà resa possibile da un nuovo sistema bioinformatico e di sequenziamento basato su uno speciale software messo a punto tra Usa e Italia e sperimentato su un vitigno. La ricerca è stata realizzata da un team internazionale, coordinato da Michael Schatz della Johns Hopkins University, di cui fa parte anche Massimo Delledonne, docente dei Dipartimento di Biotecnologie dell'università di Verona, ed è stata pubblicata su 'Nature Methods'. Si tratta, secondo gli autori, di un deciso passo in avanti - conoscitivo e tecnologico - che apre a sviluppi sia in termini di prevenzione sia di cura.

Il software si chiama 'Falcon' ed è in grado di superare gli attuali limiti dell'assemblaggio dei genomi. E' stato messo a punto utilizzando dati di sequenziamento ottenuti con una tecnologia di ultimissima generazione, 'PacBio', prodotti nei laboratori della University of California di Davis, grazie al supporto dell'azienda vinicola J. Lohr Vineyards & Wine. La ricerca, in questa fase, si è infatti concentrata sui genomi delle piante e, in particolare della vite. "In questa occasione - spiega Delledonne - abbiamo studiato il cabernet sauvignon, 'figlio' di un cabernet franc, uva rossa, e di un sauvignon blanc, uva bianca. Il risultato di questa unione, ovvero il cabernet sauvigon, ha le caratteristiche migliori di entrambi i 'genitori' e per questo motivo è coltivato in tutto il mondo. Grazie ai nostri studi, ora siamo in grado di capire quali sono le parti del genoma che derivano dai due genitori e come queste contribuiscono alla maturazione dell'uva e quindi alle caratteristiche di pregio di questo vitigno".

I risultati di questa ricerca saranno immediatamente trasferiti all’uomo. "Le piante - prosegue Delledonne - ci permettono spesso di scoprire meccanismi che, in un secondo momento, riportiamo sull'uomo. Il nostro genoma può essere immaginato come un manuale delle istruzioni, con circa 20.000 informazioni, distribuito in 23 coppie di cromosomi, grandi 3 miliardi di basi. Queste istruzioni, però, sono fornite sia dal padre sia dalla madre, per cui sono duplicate, per un totale di 46 cromosomi e 6 miliardi di basi. Fino a oggi noi genetisti non siamo stati in grado di distinguere i cromosomi di madre e padre, considerando quindi il genoma come 'unico' e formato da 3 miliardi di basi ma ora, grazie a questo nuovo approccio possiamo ricostruire il patrimonio genetico sia della componente materna sia di quella paterna".

La scoperta apre nuove possibilità nella prevenzione e cura di numerose malattie genetiche nell'uomo.

"Consideriamo, per esempio - continua Delledonne - una persona in cui un gene importante porta due mutazioni in eterozigosi, ovvero ciascuna su una delle due copie di un certo cromosoma. Prima che fosse sviluppato questo nuovo approccio di sequenziamento, non era possibile sapere se le mutazioni erano entrambe sulla stessa copia oppure la prima su un cromosoma e la seconda sull’altro".

"Nel primo caso l'individuo, che ha una copia del gene con due mutazioni e l'altra funzionale - aggiunge il ricercatore - non avrà problemi. Nel secondo caso, invece, se la mutazione, presente in entrambe le copie del gene, è collegata a una malattia, l'individuo risulterà essere predisposto a svilupparla. Le tecnologie utilizzate fino a oggi non erano in grado di risolvere queste combinazioni di varianti nella sequenza del Dna mentre oggi, con Falcon, lo possiamo fare".

"Molto presto, infine - conclude Delledonne - saremo in grado di comprendere con precisione come il Dna di ciascuno dei nostri genitori contribuisca a renderci ciò che siamo. Un modo romantico, ma anche di altissimo spessore scientifico, per sentirci ancora più legati a loro".

17 ottobre 2016 ADNKronos
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