Salute

Ricerca: scoperto gene della statura e non solo, 'effetto isola' in Dna sardi

Analizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno studio che ha coinvolto oltre 6.600 volontari

Roma, 14 set. (AdnKronos Salute) - Geni in grado di ridurre l’altezza, scoperti insieme ad altri che regolano l’emoglobina e i livelli del colesterolo e di altri lipidi nel sangue: questi i risultati più recenti della ricerca condotta dal gruppo SardiNIA (ProgeNIA), che studia il modo in cui caratteri ereditabili del Dna influenzano i parametri biomedici sull’isola più fertile per la genetica, la Sardegna.

Il team guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di Genetica medica dell’università di Sassari, ha analizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno studio che ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini a cui Nature Genetics ha dato particolare rilevanza pianificando la pubblicazione contemporanea di tre differenti articoli con un editoriale dedicato.

"Abbiamo sequenziato l’intero genoma di 2.120 individui provenienti dai quattro paesi dell’Ogliastra, usando approcci di caratterizzazione molecolare ad altissima risoluzione e modelli statistici per predire le sequenze genomiche in un numero più ampio di individui, nel nostro caso i 6.600 volontari dello studio SardiNIA", spiega Carlo Sidore, ricercatore dell’Irgb-Cnr. "Sono state identificate due varianti genetiche con forte impatto sull’altezza della popolazione sarda, in grado di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 cm, rispetto a variazioni di circa 0.3 cm tipicamente apportate da ciascuna delle circa 700 varianti genetiche precedentemente scoperte”, sottolinea Cucca.

Valutando l’insieme di queste varianti genetiche, i ricercatori hanno identificato nei sardi un arricchimento sistematico e non casuale di quelle in grado di ridurre l’altezza. "Questo indicherebbe un vantaggio selettivo per la bassa statura nei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del già noto ‘effetto dell’isola’, secondo cui i mammiferi tendono a diventare più piccoli dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare", aggiunge Magdalena Zoledziewska, ricercatrice dell’Irgb-Cnr.

Sono stati poi scoperti due nuovi geni associati con i livelli ematici dei lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole dell’infiammazione nel sangue, che hanno importanti ricadute cliniche per il loro effetto sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e infiammatorie. Un terzo studio innovativo ha analizzato il controllo genetico della produzione di emoglobina.

"Lo studio congiunto delle tre diverse forme di emoglobina presenti nel sangue umano, suggerisce che la loro regolazione è coordinata geneticamente, incrementando i bersagli per approcci terapeutici per incrementare la produzione di specifiche forme di emoglobina (HbF e HbA2) in anemie ereditarie come le beta-talassemie e l’anemia falciforme", sottolinea Fabrice Danjou, ricercatore dell’Irgb-Cnr. I tre lavori pubblicati ora su ‘Nature Genetics’ vanno ad aggiungersi a precedenti studi del progetto SardiNIA come quello sull’ereditarietà del sistema immunitario pubblicato sulla rivista Cell.

"La popolazione sarda - dice Cucca - ha infatti caratteristiche che costituiscono terreno fertile per le analisi genetiche. La prima è la distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in differenti aree dell’isola. Inoltre per via della sua antica e complessa storia demografica in Sardegna si trovano varianti genetiche molto rare altrove".

"Questo consente di valutare con più precisione i loro effetti sui parametri esaminati. Al tempo stesso quella sarda è una popolazione che fornisce un’eccellente rappresentazione della variabilità genetica trovata nell’intera Europa. Per questi motivi, molte delle correlazioni tra geni e malattie e tra geni e variabili misurabili come l’altezza, o i livelli ematici di lipidi ed emoglobina, inizialmente rilevate nei sardi, vengono poi replicate attraverso studi mirati in altre popolazioni Europee”, conclude Cucca.

Lo studio SardiNIA, fondato nel 2001 dal genetista sardo Giuseppe Pilia prematuramente scomparso nel 2005, si avvale di importanti collaborazioni internazionali, in particolare quelle con David Schlessinger, ricercatore emerito del National Institute on Aging (NIA at NIH) che finanzia da 15 anni il progetto, e con Gonçalo Abecasis, direttore del Dipartimento di Biostatistica dell’Università del Michigan Ann Arbor.

14 settembre 2015 ADNKronos
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Cent'anni fa, la scoperta del secolo: la tomba di Tutankhamon – l'unica ritrovata intatta nella Valle dei Re - svelò i suoi tesori riempendo di meraviglia gli occhi di Howard Carter prima, del mondo intero poi. Alle sepolture più spettacolari di ogni epoca è dedicato il primo piano di Focus Storia. E ancora: la guerra di Rachel Carson, la scienziata-scrittrice pioniera dell'ambientalismo; i ragazzi italiani assoldati nella Legione Straniera e mandati a morire in Indocina; Luigi Ferri, uno dei pochi bambini sopravvissuti ad Auschwitz, dopo lunghi anni di silenzio, si racconta.

ABBONATI A 29,90€

L'amore ha una scadenza? La scienza indaga: l’innamoramento può proseguire per tre anni. Ma la fase successiva (se ci si arriva) può continuare anche tutta la vita. E l'AI può dirci quanto. E ancora, Covid: siamo nel passaggio dalla fase di pandemia a quella endemica; le storie geologiche delle nostre spiagge; i nuovi progetti per proteggere le aree marine; tutti i numeri dei ghiacciai del mondo che stanno fondendo.

ABBONATI A 31,90€
Follow us