Roma, 16 mar. (AdnKronos Salute) - Cosa si prova ad avere davanti agli occhi tutti i dettagli del proprio genoma? "Volevo capire cosa sperimentavano i miei pazienti, così il primo Dna che ho sequenziato è stato il mio. E proprio grazie a questo esame ho scoperto di essere portatore del 'gene dell'insoddisfazione matrimoniale'". A raccontarlo con un sorriso all'Adnkronos Salute è Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e direttore del Centro di genomica funzionale dell'ateneo di Verona, in cui è incubato lo spin-off che qualche giorno fa ha presentato un test del Dna accessibile anche ai singoli cittadini.
Un esame che fornisce - in meno di 60 giorni - l'intero contenuto del proprio genoma, da 'leggere' in un report scaricabile sul proprio iPad o su un sito web protetto. Il nuovo servizio, a disposizione dietro prescrizione del medico, è frutto del lavoro dello spin-off nato all'interno del Dipartimento di Biotecnologie dell'Università. "Nel mio caso ho trovato una mutazione sul trasportatore della serotonina", l'ormone del buonumore. "Questo ha portato a livelli alterati del neurotrasmettitore, che provocano scontentezza, malumori. Insomma, una condizione che qualcuno chiama insoddisfazione matrimoniale", scherza il ricercatore.
"Sono un genetista, ma capisco bene che avere a disposizione la mappa del propri geni ha importanti risvolti etici e psicologici. Io stesso, intorno ad alcuni geni, come quello che se è mutato indica una predisposizione all'Alzheimer, ho girato attorno a lungo: ho aspettato sei mesi prima di vedere i risultati". Sapere o non sapere può fare la differenza. Ma è importante anche che tra l'esito del test e il paziente ci sia una figura professionale, quella del medico che richiede l'esame, dice Delledonne. Lo studioso è convinto comunque che "il nostro spin-off offra un servizio importante nella medicina moderna, che prima non c'era. Il tutto a partire da un semplice prelievo di sangue".
Chiunque, attraverso un medico che ne faccia richiesta, potrà decidere di gettare uno sguardo sul proprio patrimonio genetico, in tutto o in parte, per "conoscere il rischio di sviluppare una patologia che abbia una componente genetica, e quindi considerare appropriate misure di prevenzione, proteggere i futuri figli dal rischio di malattie genetiche, o prevedere la propria risposta ai farmaci". Il tutto grazie a un'interpretazione "di qualità, frutto anche dell'esperienza fatta in diversi progetti europei". E i costi? "Vanno dai circa 3 mila euro del servizio di base, fino a circa 5.500".
Due i test genetici a disposizione: il primo indirizzato a chiunque voglia avere accesso all'enorme quantità di dati contenuti nel proprio Dna, e il secondo indicato per chi, affetto da alcune patologie, voglia avere più informazioni possibili sulle basi genetiche della malattia, in modo da definire una terapia più mirata.
Ma chi chiede oggi in Italia una mappa del proprio Dna? "Sono pochissime le persone che lo fanno per curiosità. Per lo più - aggiunge Delledonne - lo fanno perché affette da patologie familiari o perché hanno già problemi di salute". I prezzi per i malati sono inferiori a quelli per le persone sane, sottolinea il genetista. "E proprio per garantire un filtro, abbiamo scelto di non interagire direttamente con i malati, ma con i loro medici. Certo, occorre ricordare che conoscere una predisposizione non vuol dire avere una malattia. Ma in alcuni casi può consentire di indirizzare correttamente il proprio stile di vita".
Lo spin-off ha 4 dipendenti ed è incubato in un Dipartimento in cui lavorano circa 20 persone, tra bioinformatici, biologi e genetisti. "Si tratta di un campo importante della medicina, ma l'Italia fa ancora poco per diffondere questo tipo di conoscenze, anche tra i medici di famiglia". Da Verona, comunque, guardano all'esperienza americana e scommettono sui test del Dna, per una medicina sempre più personalizzata.