Salute

Ricerca: Cnr, dai geni di un piccolo verme speranze contro morte neuroni

Roma, 9 ago. (AdnKronos Salute) - Meccanismi genetici e geni 'in prestito' da un piccolo verme per capire e prevenire la morte dei neuroni. Uno studio dell'Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibbr-Cnr) di Napoli ha permesso di analizzare, in vivo, gli eventi che precedono la morte neuronale, alla base di malattie come la Sma. Fondamentale per lo studio l'intercambiabilità tra alcuni meccanismi genetici umani e del Caenorhabditis elegans, un piccolo invertebrato, come mostra la ricerca pubblicata su 'Human Molecular Genetics'.

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia neurodegenerativa rara, ma tra le più comuni cause di mortalità infantile, colpendo un neonato ogni 6.000-10.000 in tutto il mondo. E' caratterizzata dalla morte di alcuni neuroni motori del midollo spinale ed è causata dalla mancanza del gene Smn1. Gli scienziati dell'Ibbr-Cnr hanno analizzato, per la prima volta, gli eventi iniziali che accadono durante la morte neuronale quando manca il gene Smn1.

"I nostri studi ci hanno permesso di dimostrare che la mancanza di Smn1 scatena un meccanismo di morte programmata, chiamata apoptosi", spiega Elia Di Schiavi, dell’Ibbr-Cnr. Morte che, però, può essere contrastata in vari modi: "Abbiamo dimostrato l’intercambiabilità tra il gene umano e quello di questo piccolo animale invertebrato che costituisce un importante modello genetico per l’analisi dei processi neuro-degenerativi: attraverso la sostituzione del gene di C.elegans con quello umano siamo riusciti infatti a prevenire la morte dei neuroni".

Nel corso della sperimentazione, continua Di Schiavi, inoltre "è stato possibile prevenire la neuro-degenerazione utilizzando un farmaco, l’acido valproico, già impiegato in trial clinici su pazienti affetti da Sma. Studiare quello che succede nel C.elegans ha quindi un impatto ed è rilevante anche per capire la funzione del gene umano, la cui mancanza provoca la Sma".

Lo studio mostra però altri modi per evitare la neuro-degenerazione nel C.elegans. "Per prevenire la morte neuronale gioca un ruolo importante anche un altro gene, Plastin3, la cui presenza permette in parte di scongiurare la morte dei neuroni", prosegue il ricercatore dell’Ibbr-Cnr. "Questi esperimenti spiegano a livello molecolare il dato clinico secondo cui i pazienti che dispongono di maggiori quantità di Plastin3 hanno una forma meno grave della malattia".

I ricercatori hanno utilizzato questo modello animale per le sue caratteristiche, che lo rendono ottimale per valutare le conseguenze di mutazioni genetiche sulla sopravvivenza dei neuroni. "C.elegans, seppur evolutivamente distantissimo dall’uomo, possiede molti geni che svolgono una funzione simile nell’essere umano - conclude Di Schiavi - La nostra ricerca ci ha permesso di scoprire che tra questi geni che hanno una conservazione funzionale c’è anche Smn1".

9 agosto 2016 ADNKronos
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Focus Storia torna con un nuovo numero ricco di approfondimenti appassionanti. Questo mese, uno speciale dedicato al fallito attentato a Hitler del 20 luglio 1944. Scopri come Claus von Stauffenberg pianificò l'Operazione Valchiria, la spietata rappresaglia che ne seguì e gli incredibili colpi di fortuna che salvarono il Führer da 40 attentati.

Esaminiamo anche come Stalin riuscì a sopravvivere ai numerosi tentativi di eliminarlo e i rischi corsi da Mussolini.

Esploriamo poi le grandi imprese come la conquista del K2, la spedizione che scalò la seconda cima più alta del mondo e la storia delle crociere con “E il navigar m’è dolce”, tra balli, sport, cibo e divertimento.

Raccontiamo la Grande Guerra attraverso le cartoline dell’epoca e vi diamo un'anteprima di una bella mostra a Buckingham Palace con le foto private dei reali.

Approfondiamo la storia del servizio di leva e delle Olimpiadi antiche, e rivivi l'epoca d'oro della televisione italiana con Corrado.

Non perdere questo numero di Focus Storia!

ABBONATI A 29,90€

Focus torna con un nuovo numero ricco di spunti e approfondimenti. Questo mese, ci immergeremo nel complesso mondo delle relazioni amorose, esplorando le basi scientifiche che le rendono durature e felici.

Cosa rende un amore duraturo? Quali sono i segreti delle coppie che superano le sfide del tempo? Focus risponde a queste domande svelando i meccanismi ormonali e fisiologici dei legami più solidi. Scopri il tuo profilo di coppia con un test utile e divertente per comprendere meglio la tua relazione.

Esploriamo anche il mondo della scienza e della tecnologia, dall'internet quantistica all'atomtronica, celebriamo il centenario dei planetari e scopriamo i segreti dell'alpinismo estremo.

Non perdere questo numero di Focus: conoscenza, passione e scoperta ti aspettano in ogni pagina!

ABBONATI A 31,90€
Follow us