Salute

Nel Regno Unito è nato il primo bambino con il DNA di tre persone

Una tecnica di fecondazione assistita ricorre alla donazione di mitocondri con il loro DNA per evitare di trasmettere malattie sulla linea materna.

Nel Regno Unito è da poco venuto al mondo almeno un bambino con il DNA di tre persone - figlio di una tecnica di fecondazione in vitro studiata appositamente per evitare il passaggio di gravi malattie genetiche dalla madre al neonato. La procedura che si chiama donazione mitocondriale era stata approvata Oltremanica nel 2015 ed è possibile soltanto in una clinica (il Newcastle Fertility Center), dove è somministrata previa una valutazione caso per caso.

Nel 2018 il comitato responsabile, lo Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), aveva dato il via libera a 30 coppie per questo tipo di trattamento, poi rimandato a causa della pandemia, e ora sul Guardian è arrivata la conferma della nascita dei primi "three-parent babies", bambini con il DNA di tre persone. Fino al mese di aprile 2023 ne sono nati in tutto "meno di 5", ammissione priva di altri dettagli per tutelare la privacy di queste famiglie.

Donazione mitocondriale: in che cosa consiste? Questa variazione delle normali tecniche di fecondazione in vitro prevede la sostituzione del DNA della madre con quello di una donatrice, per scongiurare la trasmissione di malattie mitocondriali, patologie che coinvolgono i mitocondri, organelli cellulari che hanno il compito di produrre energia. Ne esistono a centinaia e sono molto variabili, ma di solito coinvolgono cuore, il fegato, gli occhi, i muscoli, cervello o più di uno di questi organi, tra quelli che richiedono maggiore energia per funzionare.

La maggior parte degli oltre 20mila geni dell'uomo si trova racchiusa nel nucleo di quasi ogni cellula dell'organismo, ma una piccola parte di essi è disseminata in migliaia di mitocondri, con il proprio DNA, che si trovano attorno ai nuclei cellulari. Poiché il DNA mitocondriale è ereditato esclusivamente dalla madre, le donne portatrici di mutazioni dannose nei mitocondri possono trasmettere queste alterazioni e le malattie connesse ai loro figli.

Alcuni bambini possono ereditare soltanto una piccola porzione dei mitocondri mutati e nascere sani, ma altri possono ereditarne di più e soffrire di malattie genetiche per le quali non esistono terapie risolutrici. Si stima che queste patologie genetiche riguardino un bambino ogni 5.000.

Cambio di nucleo. La procedura comporta molteplici passaggi. Gli spermatozoi del padre vengono usati per fertilizzare le cellule uovo della madre e quelle di una donatrice sana. Il nucleo della cellula uovo fertilizzata della donatrice viene rimosso assieme al suo materiale genetico, e sostituito con il nucleo dell'ovulo fecondato della madre, che contiene dunque il materiale genetico della coppia.

L'ovulo fecondato che risulta dopo questi cambi, e che sarà impiantato nell'utero materno, ha il completo set di cromosomi di entrambi i genitori, ma anche i mitocondri sani della donatrice anziché quelli potenzialmente difettosi della madre.

Solo una manciata di geni esterni. Anche se l'embrione risultante ha il materiale genetico di tre persone, soltanto una piccola parte - corrispondente a circa 37 geni - proviene dalla donatrice: la locuzione "three-parent baby" coniata per indicare questi bambini è quindi poco calzante, visto che il 99,8% del DNA dei nuovi nati proviene dai genitori. 

Dove si pratica la procedura. La tecnica, che non è esente da rischi - esiste infatti una piccola probabilità che un piccolo numero di mitocondri danneggiati passi inevitabilmente alla cellula uovo della donatrice e all'embrione finale, moltiplicandosi nel corso della gravidanza - è già stata utilizzata in passato negli USA e in Messico su un piccolo numero di casi. Il Regno Unito è l'unico Paese finora ad averla eseguita in un contesto formalmente regolato.

17 maggio 2023 Elisabetta Intini
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