Salute

Cinque mutazioni genetiche che forse possiedi

Alcune variazioni del DNA sono più comuni di quanto si pensi, e non hanno nulla a che fare con condizioni patologiche. Di una di queste potreste essere portatori.

Ogni essere umano è biologicamente irripetibile, e questa diversità si accompagna a una certa variabilità genetica. Quando si sente parlare di mutazioni genetiche il pensiero corre subito a una rara malattia ereditaria. In realtà esistono molte comuni alterazioni del DNA che sono vantaggiose, o almeno non dannose, nonché molto diffuse tra la popolazione. Talmente diffuse che potreste esserne portatori. Ecco alcuni esempi...

Gli occhi azzurri. Questa mutazione interessa l'8% della popolazione mondiale, eppure è sorprendentemente recente dal punto di vista evolutivo: risalirebbe a un periodo compreso tra i 6000 e i 10.000 anni fa. Il primo europeo con lo "sguardo di ghiaccio" di cui abbiamo testimonianze visse in Spagna 7.000 anni fa: prima di allora, presumibilmente, ogni essere umano aveva occhi marroni.

Quelli azzurri, forse evolutisi per favorire la selezione sessuale, dipendono da una mutazione del gene HERC2, che a sua volta regola l'espressione di un altro gene, chiamato OCA2. Questo è responsabile della gradazione di pigmento marrone nell'iride, e regola l'intensità di castano degli occhi. In alcuni casi però il HERC2 ne impedisce l'attivazione, sostituendo al marrone, l'azzurro.

La tolleranza al lattosio. Come gran parte dei mammiferi, gli esseri umani perdono l'abilità di digerire il latte una volta raggiunta l'età adulta. Eppure la maggioranza degli europei dà la classica tazza di latte al mattino quasi per scontata. Le ragioni sono da ricercare nella nascita delle prime comunità stanziali nel continente, attorno a 10 mila anni fa.

Quando iniziammo ad addomesticare il bestiame, una mutazione del gene MCM6 rese alcuni capaci di produrre l'enzima lattasi e di digerire il latte anche da adulti. La persistenza di lattasi in età adulta non è distribuita in modo omogeneo, ma dipende dalle abitudini delle popolazioni da cui discendiamo. Nelle comunità storicamente più legate all'allevamento di bestiame, è più largamente distribuita.

Potrebbe esserci un legame tra capelli rossi e poca esposizione al sole. © Shutterstock

I capelli rossi. Il rutilismo, ossia la condizione di chi sfoggia una "chioma di fuoco", ha origini più complesse, che dipendono da decine di varianti di geni diversi (uno dei più comuni è il MC1R). Riguarda il 4-5% della popolazione, era presente già nei Neanderthal e si trova soprattutto nel Nord Europa: in particolare nei Paesi scandinavi, e in Gran Bretagna.

Su come si sia evoluto, ancora si discute. C'è chi pensa sia legato alla scarsa esposizione alla luce solare - chi ha la chioma fulva è infatti più a rischio melanoma - e chi ritiene si sia diffuso per assenza di selezione negativa (ossia la rimozione selettiva nel corso dell'evoluzione di alleli rari che sono dannosi). In Scozia e Galles la diffusione dei capelli rossi sarebbe stata favorita da un certo isolamento geografico.

La sindrome da rossore asiatico. Il 36% degli asiatici nordorientali è portatore di una mutazione genetica che provoca una reazione insolita al consumo di alcol. La pelle diventa rossa e collo e viso sono investiti da vampate di calore: non, come si potrebbe pensare, per effetto della sbronza, ma per una reazione immunitaria che coinvolge il fegato.

La sindrome dipende da una singola mutazione puntiforme (cioè un cambiamento di un singolo nucleotide) a carico del gene ALDH2, che fa sì che l'alcol non venga totalmente digerito. Alcuni prodotti tossici del suo metabolismo si accumulano allora nell'organismo, scatenando una risposta immunitaria.

L'assenza di denti del giudizio. Questa mutazione è una vera benedizione per chi ne è portatore, che si risparmia senz'altro alcune noie. Manca almen un dente del giudizio al 40% delle popolazioni asiatiche, al 10-25% degli americani di origine europea, all'11% degli afroamericani e al 45% della popolazione Inuit.

Per i nostri antenati, possedere terzi molari superiori e inferiori da entrambi i lati era necessario per lacerare le carni di cui si nutrivano. Ma la scoperta del fuoco e l'avvento di pasti più teneri finì per ridurre lo spazio necessario ai denti più interni dell'arco dentale. Il primo antenato noto a possedere questa mutazione visse in Cina attorno a 350.000 anni fa.

1 novembre 2017 Elisabetta Intini
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