Salute

Perché questa donna non sente mai dolore (e non prova ansia o paura)?

A causa di alcune mutazioni genetiche, questa donna non sa cosa sia il dolore (e non prova quasi mai ansia o paura). Ecco come questo potrebbe aiutarci a sviluppare una nuova terapia analgesica.

Si chiama Jo Cameron, ha settantacinque anni e non sa cosa sia il dolore: per tutta la vita non l'ha mai provato a causa di alcune mutazioni genetiche che, oltre a non farla soffrire fisicamente, la fanno guarire in fretta nonostante non si renda conto delle proprie ferite.

Il suo caso viene studiato da anni, ma ora gli scienziati sono riusciti ad andare a fondo e scoprire come i geni si esprimono a livello molecolare. I risultati sono stati pubblicati su Brain.

QUANDO IL DOLORE SERVE. Contrariamente a ciò che si potrebbe pensare, non sentire dolore non è positivo: il dolore ci avvisa che qualcosa non va, e ci spinge a curarci. Spesso chi non lo percepisce, come le persone affette da lesioni al sistema nervoso, rischia di non accorgersi di un taglio e fare infezione.

Cameron, nonostante senta di starsi ustionando la pelle «solo quando avverte l'odore di bruciato», non ha mai avuto a che fare con le spiacevoli conseguenze di chi è affetto da analgesia. Perché?

SUPERPOTERI NEI GENI. La risposta a questa e altre peculiarità è in alcune mutazioni in grado di sovraesprimere 797 geni e attenuarne 348. Tra questi, ad avere un'attività accelerata è il WNT16, responsabile della rigenerazione ossea e chiave dei superpoteri curativi di Cameron.

Mutazioni nel gene BDNF sono invece responsabili della mancanza di ansia o paura nella settantacinquenne, mentre un'attività inusuale di ACKR3, che regola i livelli di oppioidi (che agiscono come analgesici), è alla base della non percezione del dolore.

una combinazione mai vista. Le due mutazioni principali sono però nei geni FAAH e FAAH-OUT: la versione mutata del gene FAAH di Cameron esiste in una minoranza della popolazione, ma è abbastanza comune. La mutazione del gene FAAH-OUT è invece rara, e la combinazione delle due mutazioni non è mai stata riscontrata in nessun essere umano.

Da tempo si conosce la possibilità di limitare l'attività del gene FAAH per silenziare il dolore, ma i farmaci sviluppati negli ultimi vent'anni non sono mai stati approvati a causa dei numerosi effetti collaterali che presentavano: forse concentrarsi sul gene FAAH-OUT potrebbe essere la chiave per sviluppare una terapia analgesica efficace.

STRANE Conseguenze. Le mutazioni geniche di Cameron non hanno però solo conseguenze positive: la donna soffre di leggeri vuoti di memoria e una volta, dopo aver assunto morfina per un'operazione, ha sperimentato forte nausea e vomito; un altro peculiare effetto è che la sua saliva scioglie le paste fissanti dentali a una velocità eccezionale.

13 giugno 2023 Chiara Guzzonato
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