Salute

In una popolazione Amish la variante genetica che allunga la vita

Una mutazione posseduta da alcuni membri della comunità religiosa sembra proteggere da diverse malattie legate all'invecchiamento - come il diabete - e rimandare la morte di 10 anni.

Alcuni membri di una comunità Amish nello stato dell'Indiana possiedono una variante genetica associata a una migliore salute metabolica, a una minore incidenza di diabete, malattie cardiache e demenze, nonché a una aspettativa di vita 10 anni maggiore di quella dei coetanei. La ricerca pubblicata su Science Advances, apre nuove prospettive nella ricerca di trattamenti contro le patologie legate alla vecchiaia.

La storia della scoperta. Una ventina di anni fa, una giovane donna della comunità Amish di Berne, nell'Indiana, fu sottoposta a un'operazione chirurgica di routine, nella quale rischiò seriamente di morire dissanguata. A Douglas Vaughan, cardiologo della Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, venne il sospetto che all'origine dell'episodio ci fosse una variante genetica legata non soltanto alla coagulazione del sangue, che valesse la pena studiare.

La mutazione. Per questo motivo il medico ha rintracciato la donna, che ha accettato di partecipare alla ricerca insieme ad altri 176 membri della sua comunità. In 43 di essi è stata ritrovata almeno una copia di una variante di un gene chiamato SERPINE1. Di norma, questo gene fornisce al corpo umano le istruzioni per produrre una proteina (la PAI-1) che rallenta il processo che distrugge ogni possibile ingorgo all'interno dei vasi sanguigni. La PAI-1 ha anche un ruolo nel promuovere il processo di senescenza delle cellule, alla base dell'invecchiamento.

Baciati dalla fortuna. Le 43 persone che possedevano una copia normale e una mutata del gene hanno vissuto tipicamente per 85 anni, 10 in più, in media, rispetto al resto della popolazione. Queste persone, che avevano il 50% in meno di concentrazione di PAI-1 nel sangue, hanno mostrato, durante le analisi, anche telomeri più lunghi (le parti terminali dei cromosomi che si accorciano con l'età): il segno di un più lento invecchiamento cellulare. Tra i vantaggi offerti dalla mutazione, inoltre, ci sono una minore incidenza dell'insulino-resistenza all'origine del diabete e una migliore salute del metabolismo.

Nella giusta quantità. Passati studi su animali avevano dimostrato che ridurre i livelli di PAI-1 nel sangue protegge dalle malattie dell'invecchiamento, ma questa è la prima volta che si scopre una popolazione umana naturalmente in possesso della variante. Chi invece è portatore di due copie del gene mutato, e quindi ha livelli praticamente inesistenti di PAI-1 nel sangue (come la donna dell'operazione), presenta alcuni problemi, come la facilità alle emorragie. Un po' di PAI-1 è necessaria, troppa no.

Nel mirino. La scoperta sta aprendo la strada a trattamenti farmacologici che prendano direttamente di mira questa proteina, per ridurne la quantità: si va dai trattamenti contro la calvizie precoce a quelli più seri contro il diabete e il deterioramento cognitivo.

17 novembre 2017 Elisabetta Intini
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

La morte atroce (e misteriosa) di Montezuma, la furia predatrice dei conquistadores, lo splendore della civiltà azteca perduta per sempre: un tuffo nell'America del sedicesimo secolo, per rivivere le tappe della conquista spagnola e le sue tragiche conseguenze. 

ABBONATI A 29,90€

Il ghiaccio conserva la storia del Pianeta: ecco come emergono tutti i segreti nascosti da milioni di anni. Inoltre: le aziende agricole verticali che risparmiano terra e acqua; i tecno spazzini del web che filtrano miliardi di contenuti; come sarà il deposito nazionale che conterrà le nostre scorie radioattive; a che cosa ci serve davvero la mimica facciale.

ABBONATI A 29,90€

Che cosa sono i pianeti puffy? Pianeti gassosi di dimensioni molto grandi ma di densità molto bassa. La masturbazione è sempre stata un tabù? No, basta rileggere la storia della sessualità. E ancora: perché al formaggio non si può essere indifferenti? A quali letture si dedicano uomini e donne quando sono... in bagno?

ABBONATI A 29,90€
Follow us