Salute

Nasce la terapia genica riparativa

Il Tiget-San Raffaele mette a punto una tecnica per la cura delle malattie genetiche che corregge Dna il difettoso direttamente nelle cellule. L'editing del genoma è descritto su Nature.

Uno studio italiano pubblicato su Nature riscrive la definizione di terapia genica, e promette di rendere la tecnica ancora più sicura e potente. Se infatti questa forma di intervento genetico si era basata finora sull'aggiunta di copie funzionanti di un gene, quando quello originario era difettoso, la ricerca appena pubblicata elimina il difetto alla radice e permette di correggere direttamente il Dna originario.

Focus sulla terapia genica

Il punto sulla terapia genica e sulle ricerche italiane (che contrariamente a quanto si potrebbe pensare sono all'avanguardia) sono sul numero di Focus 260 in edicola fino al 19 giugno 2014 e in digitale per sempre.

Con questo metodo, insomma, dalle cellule bersaglio sparisce il gene malato «un po' come se si riparasse un osso fratturato, anziché fornire semplicemente una stampella» esemplifica Luigi Naldini, direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget), dove la tecnica è stata messa a punto.

Enzimi come sarti
L'editing (o correzione) del genoma si basa sull'introduzione nelle cellule da curare di un segmento di Dna terapeutico e di enzimi ottenuti in laboratorio: le nucleasi artificiali. Come gli strumenti di un sarto, questi ultimi tagliano via il pezzo difettoso, consentendo così l'attivazione dei meccanismi di riparazione cellulari, che copiano al suo posto la sequenza del Dna correttivo.

Rispetto alla tecnica tradizionale, i vantaggi sono notevolissimi. Per esempio, poiché l'intervento è molto specifico non c'è il rischio di interferire con il funzionamento di altri geni, eventualità che invece i metodi attuali non permettono di escludere. «Inoltre – prosegue Naldini – l'editing del Dna permette di conservare intatti tutti i meccanismi di regolazione originari, che invece con i sistemi precedenti non potevano essere riprodotti fedelmente».

Ok sui topi
Gli esperimenti sono stati condotti su cellule staminali del sangue, nelle quali è stato corretto il gene della Scid-X1, una grave immunodeficienza congenita. Reinfuse in animali da esperimento, le cellule hanno mostrato di funzionare bene, sebbene solo in una piccola parte delle staminali trattate il Dna sia stato effettivamente corretto.

Un editoriale di commento pubblicato da Nature osserva che per la malattia in questione il tasso di correzione ottenuto è già sufficiente a trattare eventuali pazienti, ma per altre patologie su cui la terapia genica sta lavorando l'efficienza della tecnica andrebbe invece incrementata.

Ti potrebbero interessare
Il Dna diventa digitale, e la cellula si comporta come un Cd riscrivibile
La storia della scoperta del Dna

29 maggio 2014 Margherita Fronte
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

La Bibbia è il libro più famoso del mondo. Eppure, quanti sanno leggere fra le righe del racconto biblico? Questo numero di Focus Storia entra nelle pagine dell'Antico Testamento per comprendere dove finisce il mito e comincia la storia, anche alla luce delle ultime scoperte archeologiche. E ancora: la Crimea, terra di conquista oggi come ieri; l'antagonismo fra Coca e Pepsi negli anni della Guerra Fredda; gli artisti-scienziati che, quando non c'era la fotografia, disegnavano piante e animali per studiarli e farli conoscere.

 

ABBONATI A 29,90€

Come sta la Terra? E che cosa può fare l'uomo per salvarla da se stesso? Le risposte nel dossier di Focus dedicato a chi vuol conoscere lo stato di salute del Pianeta e puntare a un progresso sostenibile. E ancora: come si forma ogni cosa? Quasi tutti gli atomi che compongono ciò che conosciamo si sono generati in astri oggi scomparsi; a cosa servono gli scherzi? A ribadire (o ribaltare) i rapporti di potere; se non ci fosse il dolore? Mancherebbe un segnale fondamentale che ci difende e induce solidarietà.

ABBONATI A 31,90€
Follow us