Salute

Miopia: individuato il percorso molecolare che porta a questo difetto visivo

Uno studio indaga le basi genetiche di un difetto visivo che tra non molto interesserà metà della popolazione mondiale. Si cerca un possibile bersaglio per trattamenti farmacologici.

Tra i difetti visivi, la miopia è quello che si sta diffondendo più rapidamente: in alcuni Paesi del mondo, come la Cina, ne sono affetti 8 studenti su 10, e si stima che entro la metà del secolo ne soffrirà un terrestre su due. Anche se la sua avanzata sembra legata allo stile di vita moderno - sempre più al chiuso, tecnologico e sedentario - le sue origini genetiche non sono del tutto chiare.

Ora un gruppo di ricercatori della Columbia University (USA) ha scoperto che il percorso molecolare alla base della miopia (la difficoltà nel mettere a fuoco oggetti lontani) è diverso da quello che porta all'ipermetropia (cioè la difficoltà a vedere da vicino) e ha individuato alcuni geni coinvolti, che potrebbero essere presi di mira da futuri farmaci.

Occhio "lungo". La miopia si verifica quando un bulbo oculare eccessivamente allungato fa aumentare la distanza tra la retina, la membrana formata dai recettori fondamentali per la visione, e il cristallino, la lente naturale dell'occhio che permette la messa a fuoco. In queste condizioni, l'immagine prodotta viene focalizzata in un punto di fronte alla retina, e non sopra di essa, come dovrebbe avvenire. Nell'ipermetropia accade l'opposto: l'occhio è troppo "corto", e l'immagine si forma dietro alla retina.

I ricercatori hanno indotto una o l'altro difetto visivo in alcune bertucce, sistemando diverse lenti davanti ai loro occhi. Una lente che sposti il punto focale dietro la retina induce miopia; spostandolo invece di fronte alla retina si induce ipermetropia. In entrambi i casi, infatti, l'occhio cambia forma per compensare, allungandosi o accorciandosi per muovere la retina più vicina al punto focale.

Qualcosa è cambiato. Dopo 8 settimane, l'attività genetica nelle retine esposte all'esercizio risultava mutata, rispetto a quella nelle retine non "sforzate": le variazioni, però, coinvolgevano geni diversi a seconda del difetto visivo causato. Si sono anche osservate differenze nel tempo: l'attività genetica dei primi 10 giorni è parsa diversa da quella registrata al termine delle prime 5 settimane. Il dato più importante è però che 29 dei geni la cui attività risultava cambiata, si trovano nelle regioni cromosomiche già precedentemente associate alla miopia in studi genetici su larga scala.

La variazione dell'attività genetica che regola la forma dell'occhio in risposta a una alterata messa a fuoco sembrerebbe quindi contribuire all'insorgere di miopia. L'individuazione di questo percorso servirà come base per trovare nuove, future forme di trattamento farmacologico della miopia.

15 ottobre 2018 Elisabetta Intini
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