Salute

Medicina: scienziati giapponesi scoprono 'gene della scoliosi'

Roma, 24 lug. (AdnKronos Salute) - La scoliosi idiopatica dell'adolescente - una condizione che provoca la curvatura della colonna vertebrale - colpisce decine di milioni di bambini in tutto il mondo, ma non ha una causa nota. Ora, gli scienziati del Riken Center for Integrative Medical Sciences, in collaborazione con la Keio University in Giappone, hanno scoperto un gene legato a questa malformazione. Pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, lo studio spiega che il gene è associato con una maggiore espressione della proteina Bnc2, a sua volta regolata da un'altra proteina, chiamata Yy1.

Alla scoperta si è arrivati dall'analisi del genoma di 10.000 persone con e senza scoliosi. I risultati evidenziano che gli adolescenti con la variante associata alla malattia iniziano a produrre in eccesso Bnc2 durante la pubertà, ma devono essere presenti anche altri fattori genetici o ambientali. Il passo successivo è capire come Bnc2 possa provocare la scoliosi e perché il disturbo è molto più diffuso fra le donne che fra gli uomini.

"La scoliosi è una malattia complessa e misteriosa con deformità vertebrali scomode che possono essere un incubo per le persone colpite", spiega il team leader Shiro Ikegawa. "Siamo stati entusiasti di aver trovato un polimorfismo a singolo nucleotide situato sul cromosoma umano 9 che è significativamente associato con la malattia".

24 luglio 2015 ADNKronos
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