Roma, 23 lug. (AdnKronos Salute) - Rari, ma non troppo. Sono tra i 450.000 e i 670.000 gli italiani con una malattia rara, con una prevalenza tra lo 0,75% e l'1,1% della popolazione. Una fotografia dettagliata dell'organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale per queste malattie arriva da 'MonitoRare - I Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia', messo a punto da Uniamo Federazione italiana malattie rare Onlus e presentato oggi a Roma alla Camera.
In prima linea ci sono le famiglie, che sostengono un notevole costo economico e sociale per fronteggiare le necessità di assistenza della persona con malattia rara. Secondo un'indagine svolta dalla Regione Lombardia nel 2012-2013, la spesa annua supera in media i 2.500 euro annui e c'è una maggiore difficoltà ad arrivare a fine mese (58% rispetto al 42% della popolazione generale), senza contare le ricadute psicologiche e sui progetti di vita di familiari e caregiver.
La mancanza o carenza di alcune tipologie di prestazioni nella rete dei servizi a livello territoriale comporta dunque un impegno di spesa non indifferente, soprattutto per le persone con malattia rara più gravi e quindi meno autonome: per farvi fronte le famiglie devono ricorrere, in un caso su 5, ad aiuti economici esterni: parenti e amici (10,9%), ma anche a istituti di credito (6,7%) e a Gruppi o Associazioni di volontariato (1,6%).
Ma dal Rapporto emerge anche un quadro abbastanza positivo del contesto italiano, seppure con le consuete differenze territoriali. In particolare, l'Italia si posiziona bene sul fronte della ricerca, pur in assenza di finanziamenti o di programmi dedicati: nel 2014 è stata capofila di 27 progetti e ha partecipato come partner a 123 progetti. Il numero complessivo di studi clinici autorizzati è calato nel 2013 rispetto al 2012, sia in Italia (-16,4%) sia in Europa (-14,2%) a causa della crisi economica. Gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare hanno rappresentano in Italia nel 2013 il 20,1% del totale degli studi (117).
Fra gli altri elementi positivi, il modello organizzativo delle reti regionali delle malattie rare e all’eccellenza di diversi centri di competenza; l’accessibilità del farmaco attraverso i diversi percorsi definiti nel tempo; il sistema di sorveglianza e monitoraggio implementato su base regionale/interregionale e nazionale; l’esistenza di help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare.
Non mancano, ovviamente, le criticità, che concorrono a determinare una sostanziale diseguaglianza di accesso delle persone con malattia rara a un’assistenza di qualità. Fra queste, il ritardo dell’Italia nell’approvazione del Piano nazionale delle malattie rare, che l’altro non è accompagnato da un piano economico che ne garantisca l’attuazione, la mancata costituzione del Comitato nazionale, ma anche il reperimento delle notizie.
Pure la formazione ha ampi spazi di miglioramento se si considera che il ritardo diagnostico - stimato in un recente studio realizzato dalla Regione Lombardia insieme a Crea Sanità - è pari a 6,5 anni ed è legato a una consistente difficoltà, soprattutto da parte del pediatra o del medico di famiglia, a interpretare una sintomatologia complessa.
"La maggior parte dei bisogni assistenziali - afferma Renza Barbon Galluppi, presidente di Uniamo Fimr onlus - è trasversale e va affrontata con azioni di sistema per dare una risposta organica ed equa". "Poter osservare la condizione della persona con malattia rara in Italia con l'occhio del paziente stesso, come abbiamo realizzato in questo primo rapporto - dichiara il vicepresidente Nicola Spinelli Casacchia - costituisce una base importante per le politiche sanitarie e sociali del prossimo futuro, sia a livello governativo sia a livello territoriale".
"L'auspicio - conclude Barbon Galluppi - è che questo primo Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia avvii una riflessione continua e proficua su questo tema e possa favorire la realizzazione operativa del Piano nazionale malattie rare 2013-2016 a cominciare dalla sua prima azione programmata: costituire un Comitato nazionale per le malattie rare, per la governance condivisa del settore delle malattie rare e che veda il paziente esperto componente imprescindibile del comitato".
