Salute

Malattie rare: braccialetti verdi per la Pompe, 15 aprile Giornata mondiale

Banchetti per la raccolta fondi in 5 regioni

Milano, 14 apr. (AdnKronos Salute) - 'Together we are strong', insieme siamo forti. E' lo slogan scritto sopra i braccialetti verdi in distribuzione nelle piazze italiane presidiate dai volontari dell'Associazione italiana glicogenosi (Aig), per raccogliere fondi a sostegno dei progetti di ricerca contro queste patologie genetiche rare fra cui la malattie di Pompe. Venerdì 15 aprile si celebra la terza Giornata internazionale dedicata alla sindrome, e dall'11 al 17 aprile l'Aig informa e sensibilizza i cittadini presso banchetti verdi allestiti in 5 regioni: Lazio (Roma), Lombardia (Brescia e Cassano D'Adda), Piemonte (Orbassano), Sicilia (Catania) e Sardegna (Nuoro e Posada).

La Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe è promossa dall'International Pompe Association (Ipa). La sindrome, chiamata anche gliocogenosi di tipo II, prende il nome dal medico olandese Joannes Cassiano Pompe che la scoprì nel 1932. E' una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso fatale, che si manifesta in età adulta. Appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche rare da accumulo lisosomiale, che a loro volta fanno parte delle circa 7 mila malattie rare diagnosticate ad oggi nel mondo. Tredici sono glicogenosi, legate alla carenza di uno degli enzimi deputati alla sintesi e degradazione del glicogeno, zucchero di riserva a cui attingiamo nei momenti di digiuno. La frequenza è di un caso ogni 100 mila nati, con maschi e femmine ugualmente colpiti.

L'Aig, attiva dal 1996, è formata da genitori e pazienti con malattia di Pompe. La sua campagna di sensibilizzazione è stata diffusa anche attraverso uno spot andato in onda sulle reti Rai a marzo, realizzato dal regista Carlo Hintermann e visibile all'indirizzo https://www.youtube.com/watch?v=J-YEwvMDsOA.

Si tratta di un breve cartone realizzato con la tecnica di animazione 'a passo uno', che si propone di superare la barriera dell'isolamento a cui sono spesso costrette le persone con malattia di Pompe. La voice over del video è quella di Lorenzo Guidi, l'attore che ha interpretato il ruolo del piccolo Rocco nella serie tv 'Braccialetti Rossi', mentre la colonna sonora è del compositore Stefano Lentini.

14 aprile 2016 ADNKronos
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Cento anni fa, il 10 giugno 1924, Giacomo Matteotti moriva trucidato per mano di sicari fascisti. In questo numero di Focus Storia ricostruiamo le fasi dell’agguato, la dinamica del delitto e le terribili modalità dell’occultamento del corpo. Ma anche le indagini, i depistaggi, il processo farsa e le conseguenze politiche che portarono l’Italia nel baratro della dittatura.

E ancora: quando, per prevenire gli avvelenamenti, al servizio di principi e papi c’erano gli assaggiatori; la vita spericolata e scandalosa dell’esploratore Sir Richard Burton; tutto sul D-Day, il giorno in cui in Normandia sbarcarono le truppe alleate per liberare l’Europa dal dominio nazista

ABBONATI A 29,90€

Un dossier sulla salute esplora i possibili scenari di un mondo senza sigarette, analizzando i vantaggi per la salute, l'ambiente e l'economia. Un'inchiesta sul ruolo dei genitori nell'educazione dei figli ci porta a riflettere sull'importanza delle figure genitoriali, con un focus sulla storia di Jannik Sinner.

Ampio spazio è dedicato alla scienza e alla tecnologia, con articoli sull'energia nucleare, i reattori nel mondo e un'intervista esclusiva a Roberto Cingolani sulla transizione energetica. Un viaggio nell'archeoastronomia ci svela come l'uomo abbia misurato il tempo attraverso i fenomeni celesti.

Non mancano approfondimenti sulla salute, con una guida completa sulla dengue e focus sulla caduta dei capelli, problema molto diffuso tra gli uomini. La sezione animali ci regala immagini sorprendenti di pinguini, primati e canguri.

ABBONATI A 31,90€
Follow us