La terapia genica mantiene le promesse

Arriva il primo farmaco genetico per l'Ada-Scid, una grave malattia del sistema immunitario. È l'apripista per molti altri

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Farmaci al Dna ai blocchi di partenza.|Science Photo Library

L'Agenzia europea del farmaco ha dato l'ok, nei giorni scorsi, alla messa in commercio della prima terapia genica contro l'Ada-Scid, la malattia dei “bambini bolla”, costretti a vivere in ambienti sterili e isolati dal mondo perché il loro sistema immunitario non funziona, e anche una banale infezione potrebbe ucciderli.

 

Il nuovo farmaco si chiama Strimvelis, e corregge il gene difettoso che causa la malattia. È la prima volta che una terapia di questo tipo raggiunge il mercato: è un via libera importante, perché apre la strada ad altri farmaci che si basano sullo stesso principio, e che sono attualmente allo studio, per esempio la talassemia e per altre malattie genetiche.

 

Tutti salvi. L'Ada-Scid colpisce una quindicina di bambini all'anno in Europa, che possono essere curati anche con un trapianto di midollo, se c'è un donatore compatibile. Nella grande maggioranza dei casi, però, il donatore non si trova e i piccoli hanno purtroppo una vita molto breve.

 

L'approvazione di Strimvelis si basa sui risultati ottenuti su 18 piccoli pazienti, che hanno ricevuto la terapia fra il 2000 e il 2010 all'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, che ha sviluppato l'intero procedimento anche con il contributo dell'azienda farmaceutica Gsk. Tutti i bambini sono vivi e alcuni ora frequentano l'asilo o la scuola, un'opportunità che sembrava impossibile quando la loro malattia è stata scoperta.

Come funziona. La terapia genica “cura” il gene difettoso nelle cellule staminali del sangue, da cui si originano tutti gli elementi del sistema immunitario. Grazie a questo intervento, nell'arco dei sei mesi successivi le difese dell'organismo si ricostituiscono, come se la malattia non ci fosse mai stata.

 

L'iter è però piuttosto complesso e impegnativo: in una prima fase al bambino è prelevato il midollo osseo, che contiene le staminali. Queste sono poi corrette in laboratorio, inserendo al loro interno una copia sana del gene malato, e infine reinfuse nell'organismo. Alcune raggiungono nuovamente il midollo osseo e attecchiscono, iniziando ricostituire il sistema immunitario sano.

01 Giugno 2016 | Margherita Fronte