Salute

L'interruttore molecolare della pubertà

Uno studio italiano identifica una molecola essenziale per la protezione dei neuroni che danno il via alla pubertà, il periodo di transizione dall'infanzia all'età adulta.

Una molecola già ritenuta importante per lo sviluppo dei vasi sanguigni si è rivelata fondamentale anche per la sopravvivenza dei neuroni che determinano l'avvio delle trasformazioni fisiologiche tipiche della pubertà.

La ricerca coordinata da Anna Cariboni, del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell'Università degli Studi di Milano, in collaborazione con Christiana Ruhrberg, della University College of London, potrebbe fare luce sulle origini di alcune condizioni genetiche caratterizzate da assenza di pubertà all'origine di forme ereditarie di infertilità maschile. La ricerca è stata finanziata da Telethon.

Azione protettiva. La molecola in questione, la Semaforina3E (SEMA3E), protegge i neuroni che rilasciano l'ormone di rilascio delle gonadotropine o GnRH (determinante per l'avvio della pubertà), durante la migrazione di queste cellule nervose dai compartimenti nasali del feto, dove si sviluppano, al cervello.

Adolescenza perduta. In assenza di questa molecola, i neuroni che danno il via alla pubertà muoiono prematuramente. Ne derivano alcune condizioni genetiche ereditarie come la Sindrome di Kallman, una rara malattia genetica dello sviluppo che associa al mancato o parziale sviluppo dei genitali (ipogonadismo) la perdita parziale o totale del senso dell'olfatto.

Le ricercatrici hanno individuato il meccanismo genetico che impedisce alla SEMA3E di funzionare correttamente in due fratelli con Sindrome di Kallman, e hanno poi osservato gli effetti della mancanza di questa sostanza nei topi. «Questa molecola ha un ruolo sulla biologia delle ghiandole sessuali, ma non è direttamente correlata agli aspetti psicologici tipici della delicata fase della pubertà», spiega Anna Cariboni.

Un passo in avanti. «Il problema dei pazienti affetti da queste forme caratterizzate da assenza di pubertà (spesso ragazzi di 12-13 anni) è che spesso, se non vengono visti da endocrinologi, la malattia non viene diagnosticata in tempo, con il rischio di ritardare ancora di più l'ingresso in pubertà. Queste condizioni hanno una forte componente genetica, nella maggior parte dei casi non nota. Il nostro studio aggiunge un tassello in più nella comprensione delle cause genetiche e molecolari di queste malattie».

26 maggio 2015 Elisabetta Intini
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