In un futuro non molto lontano, un semplice esame del sangue potrebbe rivoluzionare il faticoso iter che i pazienti con sospetto di demenza di tipo Alzheimer devono oggi seguire per ottenere una risposta chiara sulla loro condizione. Alcuni istituti di ricerca medica britannici hanno deciso di collaborare in un progetto ambizioso per capire quale, tra i tanti test che promettono di rintracciare nel sangue i prodromi dell'Alzheimer, funzioni meglio nel mondo reale. L'obiettivo è di arrivare a proporre questo strumento ai pazienti entro cinque anni.
Le premesse. Oggi la diagnosi di Alzheimer in vita è solo "possibile" o "probabile" perché non esiste un esame specifico per determinare la presenza della malattia. Si ragiona per esclusione, sulla base di riscontri clinici di esami di laboratorio, TAC cerebrali e test neuropsicologici che permettono ai medici di scartare altre possibili cause che porterebbero agli stessi sintomi (come tumori cerebrali o depressione).
Alcuni test che ricercano nel sangue i marcatori dell'Alzheimer - spesso in anticipo sulla comparsa dei sintomi - sono già usati in contesti di ricerca o venduti, senza però essere stati validati su larga scala, in contesti privati esclusivi a cifre stratosferiche.
Test a confronto. Ora un gruppo di scienziati guidati da Alzheimer's Research UK e dalla Alzheimer's Society ha lanciato la Blood Biomarker Challenge ("sfida dei biomarcatori sanguigni"), un progetto da 5 milioni di sterline (5,7 milioni di euro) per testare i più promettenti di questi test nel mondo reale, includendo persone di varie etnie e provenienze, con diete e stili di vita diversi, con l'obiettivo di rendere presto disponibili i più efficaci a un numero più ampio di pazienti.
Un mix che non mente. Alcuni di questi esami ricercano nel sangue le tracce delle proteine beta amiloide e tau, caratteristiche di due diverse fasi della malattia di Alzheimer; altri individuano molecole ad esse connesse o proteine legate alla morte neuronale. I più "seri" hanno mostrato di avere la stessa accuratezza oggi garantita dai prelievi di liquido spinale, che fanno parte dell'iter diagnostico attuale. Tuttavia, secondo gli scienziati che partecipano all'iniziativa, servono ulteriori ricerche per assicurarsi che gli esami che promettono di individuare l'Alzheimer nel sangue colgano la giusta combinazione di biomarcatori nel liquido analizzato e che non restituiscano diagnosi errate (o falsi negativi).
Trattamenti precoci. La sfida per tutti non è tanto di fare a meno di altri preziosi strumenti oggi usati per la diagnosi, come i test neuropsicologici, ma piuttosto di accorciare i tempi necessari per dare un nome alla patologia: molti dei farmaci usati per rallentare il decorso della malattia, inclusi i più nuovi e non ancora approvati in Italia, danno i migliori risultati se assunti in una fase molto precoce, quando il danno neurale è ancora contenuto.
No ai test fai da te. Anche quando arriveremo a un esame del sangue specifico per l'Alzheimer, questo sarà comunque da svolgere sotto controllo medico, avvertono gli esperti, e non con esami rapidi di autosomministrazione acquistabili online (come già avviene negli USA per alcuni test del DNA). Una possibile diagnosi di demenza va accompagnata e inserita nel giusto contesto, per le implicazioni stravolgenti che ha sulla vita del singolo e della sua famiglia.
