Salute

Editing dell'embrione, la prima volta in Europa

Scienziati britannici hanno utilizzato la tecnica CRISPR per evidenziare il ruolo di un gene chiave nelle primissime fasi dello sviluppo: uno studio che potrebbe spiegare le cause di aborti precoci.

Per la prima volta, le forbici di precisione molecolare Crispr/Cas9 sono state utilizzate per studiare più da vicino le fasi iniziali di sviluppo dell'embrione, e indagare su una delle cause di ricorrenti aborti precoci.

Secondo l'esperimento britannico illustrato su Nature, una specifica proteina chiamata OCT4 avrebbe nella diversificazione delle cellule embrionali umane un ruolo ancora più determinante di quello osservato finora nei topi.

Doppio primato. La ricerca del Francis Crick Institute di Londra è determinante per due motivi: è il primo studio di editing dell'embrione che si svolge in Europa - dal punto di vista geografico e politico, Brexit permettendo - ed è la prima volta che la tecnica CRISPR viene utilizzata per conoscere i meccanismi biologici della gravidanza, e non per correggere i geni difettosi che portano a sviluppare malattie.

La domanda di partenza. Kathy Niakan, la biologa a capo dello studio, aveva inoltrato la richiesta per condurre lo studio nel 2015 alla Human Fertilisation and Embryology Authority (l'ente governativo britannico cui è affidata la regolamentazione nel settore). L'idea era capire come dalla cellula uovo fecondata si arrivi, nell'arco di 7 giorni, alla fase di blastocisti, la fase più avanzata di sviluppo dell'embrione prima dell'impianto nella cavità uterina.

In particolare ci si voleva concentrare sul ruolo di un marcatore chiamato OCT4, essenziale per lo sviluppo di cellule pluripotenti (quelle che possono diversificarsi in ogni tessuto del corpo umano).

Differenze. Niakan e colleghi hanno usato la tecnica CRISPR per disattivare i geni che codificano per la OCT4 in 37 embrioni di una sola cellula (zigoti) donati da coppie sottoposte a trattamenti di fecondazione in vitro. Nei topi, la disattivazione della proteina fa sì che si sviluppino soltanto cellule della placenta, ma non quelle che costituiranno il feto. Negli embrioni studiati, l'assenza del marcatore ha determinato che non si formassero neanche la placenta e il sacco vitellino (che ha una funzione essenziale per il nutrimento dell'embrione).

Insuccessi. Nell'uomo, dunque, la OCT4 ha un ruolo ancor più fondamentale di quanto si credesse nello sviluppo di tutti e tre i tipi principali di cellule della blastocisti, e la sua alterata attività potrebbe spiegare perché il tasso di successo dei trattamenti di fecondazione in vitro rimanga ancora molto basso.

Finora, per questo tipo di studi ci si era affidati a modelli animali, ma la ricerca dimostra che non sempre quanto osservato sperimentalmente su altri viventi possa essere esteso anche all'uomo.

21 settembre 2017 Elisabetta Intini
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