Salute

I cromosomi non sono fatti come li hai studiati

L'aspetto dei cromosomi non corrisponde del tutto a quello studiato sui libri di scuola. Ora è possibile darne una rappresentazione più precisa.

Chiunque si sia imbattuto in un'immagine dei cromosomi sui libri di scuola, probabilmente li ricorda come corpuscoli formati da bracci più o meno allungati, uniti in una regione di congiunzione. Ma la rappresentazione universale di questi portatori dell'informazione genica contenuti nel nucleo delle cellule non è, a quanto pare, così fedele: «Nel 90% dei casi i cromosomi non esistono in questa forma», spiega Jun-Han Su, lo scienziato dell'Università di Harvard che fa parte di un gruppo che ha catturato un'immagine 3D di queste strutture più corrispondente al reale.

Un normale cariotipo (ossia l'insieme dei cromosomi) femminile.
Un normale cariotipo (ossia l'insieme dei cromosomi) femminile. © Shutterstock

che cosa sono. I cromosomi sono costituiti dalla cromatina, un mix di proteine e DNA che, quando la cellula non è in fase di divisione, si trova organizzato in lunghi e sottili filamenti parzialmente srotolati. Durante la divisione cellulare le fibre di cromatina si condensano in forma di cromosomi, prima di separarsi in cromatidi fratelli, coppie di unità identiche che migrano ai diversi poli della cellula. Ogni cromosoma umano può contenere centinaia, migliaia di geni, e la maggior parte delle cellule del nostro corpo contiene esattamente 46 cromosomi.

La nuova rappresentazione dell'organizzazione della cromatina in un cromosoma umano.
La nuova rappresentazione dell'organizzazione della cromatina in un cromosoma umano. © Xiaowei Zhuang lab

Unire i puntini. Jun-Han Su e colleghi hanno trovato un metodo, descritto su Cell, per rappresentare struttura tridimensionale e comportamento della cromatina e capire come ciascuno dei due elementi influenzi l'altro. Usando un nuovo sistema di imaging 3D ad alta risoluzione - che consiste nell'unire, come in una mappa, i vari loci genici (ossia le posizioni occupate dai geni nelle catene di DNA), il team è riuscito a ricreare un'immagine attendibile dei cromosomi con una precisione mai raggiunta finora.

Questo lavoro servirà a cogliere aspetti dell'attività di trascrizione (il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in una molecola complementare di RNA). L'organizzazione del materiale genetico regola infatti le funzioni del genoma.

25 novembre 2020 Elisabetta Intini
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