Per la prima volta corretti i geni direttamente in un embrione umano

In un discusso esperimento, scienziati cinesi hanno manipolato il genoma di embrioni umani nel tentativo di correggere il difetto all'origine di una malattia: una tecnica che per ora presenta molte incognite sia da un punto di vista scientifico sia etico.

spl-embrione
Un embrione di 16 cellule sulla punta di uno spillo.|SPL/Contrasto

Un gruppo di scienziati in Cina ha annunciato di avere compiuto degli esperimenti di manipolazione del genoma in embrioni umani nel tentativo di correggere alcuni difetti genetici: è il cosiddetto “editing del genoma”.

 

Stop! Poche settimane fa, un gruppo di esperti aveva chiesto una sorta di moratoria per questo genere di ricerche (pubblicata in un commento sulla rivista Nature), il cui esito è considerato ancora troppo incerto e rischioso da un punto di vista scientifico, e che costituerebbero un terreno scivoloso anche da un punto di vista etico (ne avevamo parlato in questo articolo).

 

La lettera dei ricercatori si basava su voci nella comunità degli addetti ai lavori, visto che non c’erano studi pubblicati. Ora invece è la stessa rivista Nature a dare notizia che la tecnologia è stata effettivamente impiegata: un gruppo di ricerca guidato da Junjiu Huang, della Sun Yat-sen University di Guangzhou, ha pubblicato i risultati del suo lavoro su Protein & Cell, una rivista online.

 

Forbici sul DNA. Il gruppo ha usato la tecnologia di editing del genoma chiamata CRISPR per cercare di modificare in diversi embrioni il gene responsabile della beta-talassemia, una malattia del sangue causata da un difetto nella produzione dell’emoglobina. Gli scienziati hanno specificato di aver utilizzato embrioni “non vitali”, forniti da cliniche della fecondazione assistita: ovociti fecondati da due spermatozoi che non possono superare le primissime fasi dello sviluppo embrionale.

 

L’esperimento è consistito nell’iniettare nell’embrione fecondato, ancora allo stadio di una sola cellula, dei particolari enzimi che funzionano come forbici molecolari, e tagliano il DNA nel punto desiderato (quello affetto dalla mutazione che provoca la malattia) per sostituirlo con il gene “giusto”, a sua volta introdotto nell’embrione. È la tecnica CRISPR, messa a punto pochi anni fa ma già ampiamente sperimentata su cellule umane adulte e su embrioni animali. Questo dei ricercatori cinesi è però il primo esperimento di cui si ha notizia ufficiale con embrioni umani.

 

Bersagli sbagliati. Dei 71 embrioni rimasti vitali (su 86 utilizzati) per la breve durata dell’esperimento, 54 sono stati controllati: in poco meno della metà (28 per la precisione) il DNA era stato tagliato nel punto giusto ma solo in quattro di essi era avvenuta la sostituzione del gene “sano”.

I ricercatori hanno poi osservato un alto numero di mutazioni “fuori target” introdotte nell’embrione (in pratica l’enzima ha agito nel punto sbagliato del DNA), il cui eventuale effetto è sconosciuto.

 

Tempi non ancora maturi. Nonostante le critiche ricevute, Huang ha detto a Nature che il suo scopo, lavorando con embrioni umani invece che su animali o su cellule adulte, era «mostrare pubblicamente i nostri dati, in modo che si sappia che cosa succede veramente, piuttosto che discutere senza avere dati». Gli stessi ricercatori concludono nell’articolo che è necessaria molta altra ricerca prima di qualunque applicazione clinica.

Approfondimenti

I misteri dell'embrione in un video

Che cos’è la talassemia?

Il ritratto genetico dell'Islanda e la datazione dell'Adamo genetico

Malattie rare, come (si spera di) curarle

Terapia genica, che cos'è e a che punto stiamo

 

Ti potrebbero interessare

24 Aprile 2015 | Chiara Palmerini