Identikit di chi deve proteggersi di più dal Sole

Due studi genetici spiegano la correlazione tra i portatori di geni all'origine dei capelli rossi (anche se non li hanno) e i tumori da esposizione solare.

con_h_25.c022-6983
Le persone con capelli rossi sono, per ragioni legate all'espressione di un gene chiamato MC1R, più esposte ai danni da radiazioni solari.|Science Photo Library

Negli ultimi mesi due importanti studi sulla predisposizione a manifestare tumori della pelle mettono sotto accusa il "gene dei pel di carota": chi eredita sia dal padre, sia dalla madre particolari varianti (alleli) di questo gene, responsabile dei capelli rossi, delle lentiggini e della pelle bianco-latte, ha un rischio doppio di ammalarsi di melanoma a prescindere dall'esposizione al Sole. Ma anche chi eredita un solo allele (quindi il gene variato da un solo genitore) e non ha necessariamente i capelli rossi, è comunque a maggior rischio di danno solare e quindi di tumori rispetto a chi invece non è portatore di queste varianti.

 

È noto da tempo che chi ha capelli rossi, pelle bianco-latte e lentiggini, e al Sole si ustiona e non si abbronza, ha anche un maggiore rischio di sviluppare tumori della pelle come basaliomi, carcinomi squamocellulari e melanomi. Si sa anche che i reponsabili dell'abbronzatura sono pigmenti, le melanine, la cui produzione è lagata a Mc1r (recettore 1 della melanocortina), un gene che controlla l'equilibrio di due ormoni: la eumelanina, di colore marrone scuro o nera, e la feomelanina, che invece è rosso-arancione.

 

Grazie a un apposito filtro, il fotografo americano Thomas Leveritt mostra l'impatto dei raggi UV sul volto umano. | Thomas Leveritt

Del gene Mc1r ci sono però oltre 30 alleli diversi, cioè mutazioni, alcune delle quali sono definite allele R: alcuni di questi alleli R causano la perdita di funzione del gene Mc1r. In quest'ultimo caso aumenta la produzione della feomelanina che, già negli anni '90 del secolo scorso, era stata associata a capelli rossi e pelle bianca, minore protezione dal Sole.

 

Bisogna però ricordare che ogni individuo possiede due copie di ogni gene, una ereditata dal padre e una dalla madre (fanno eccezione i maschi con i cromosomi del sesso, X e Y, di cui hanno una copia sola). Uno studio pubblicato nel 2004 dai ricercatori del Queensland institute di Brisbane (Australia) ha dimostrato che solo chi ha due copie dell'allele R ha certamente i capelli rossi, mentre il colore dei capelli poteva non essere influenzato da una copia sola dello stesso allele, che quindi poteva andare dal biondo al nero. Per dare un'idea della presenza di questi alleli R, gli studi di genetica hanno dimostrato per esempio che in Inghilterra circa il 6% della popolazione è portatore di due copie dell'allele R (e sono pel di carota) mentre i portatori di una copia sola dell'allele sono il 25%, cioè un individuo su quattro. Ma la distribuzione di questo allele è legata alla geografia ed è più diffuso nelle popolazioni del nord.

 

Ci sono cattive notizie sia per il primo, sia per il secondo gruppo. Uno studio pubblicato online il 6 aprile sulla rivista scientifica JAMA Dermatology parte dalla correlazione fra esposizione al Sole e tumori della pelle: mentre per tumori come il carcinoma squamocellulare e il basalioma l'associazione è ben documentata, quella fra melanoma e Sole lo è meno, nel senso che ci sono casi di melanoma in soggetti che non sembrerebbero essersi mai esposti a ustioni solari. Da studi condotti sui topi si sa che alcune varianti di R portano alla perdita di funzione del gene Mc1r e che i topi con queste varianti sviluppano melanomi anche se tenuti tutta la vita in gabbia senza mai vedere il Sole.

 

Le rughe sono un effetto tangibile dell'esposizione al sole: al sole la pelle perde elasticità (attraverso la degenerazione del collagene e dell'elastina, le due proteine che la sostengono). Nella foto, Mario Cusolito, pittore e pescatore di Stromboli. | Michele Borzoni/TerraProject/con

Non è facile studiare la stessa situazione nell'uomo, perché non è facile trovare individui con melanoma e mai usciti di casa. I ricercatori viennesi hanno quindi studiato 991 pazienti con melanoma e 800 soggetti di controllo cercando l'associazione tra le ustioni solari e i gravi segni di danno solare lasciati sulla pelle con il rischio di melanoma: a prescindere dalla genetica, bastavano 12 episodi di scottatura nell'arco della vita o 10 o più episodi prima dei 20 anni a raddoppiare il rischio di melanoma.

 

Anche il danno attinico, cioè le rughe caratteristiche delle ripetute esposizioni al Sole, erano correlate all'aumento del rischio di melanoma. Successivamente i ricercatori hanno studiato il gene Mc1r degli stessi pazienti, individuando 5 varianti ad alto rischio R e 5 varianti a basso rischio dette "r" scoprendo che la presenza di alleli R era significativamente associata al rischio di melanoma anche se non c'era storia di precedenti scottature e anche se la pelle non ne aveva i segni: i portatori di questi alleli, sia uno che due, avevano un rischio doppio di ammalarsi rispetto ai portatori del gene non mutato. Ma chi tende a ustionarsi è bene che tenga sotto controllo anche le parti del corpo che di solito non sono esposte al Sole.

 


Vedi anche

 

19 Luglio 2016 | Amelia Beltramini