La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria e congenita, cioè presente fin dalla nascita, caratterizzata da una serie di deviazioni dalla norma della posizione e della funzionalità di alcuni organi, frequenti soprattutto nel sistema cardiocircolatorio. Il cuore, per esempio, può essere orientato a destra o al centro della gabbia toracica, e inoltre può presentare malformazioni. Anche gli organi viscerali possono essere totalmente o parzialmente spostati, con stomaco e aorta a destra e fegato a sinistra.
Differenze microscopiche. Alla sindrome di Kartagener sono associate anche alterazioni di strutture mobili come le ciglia che rivestono le vie respiratorie e parte dei condotti uditivi, nonché i flagelli, cioè le code, degli spermatozoi. I movimenti delle ciglia fanno scorrere lungo le vie aeree e i condotti uditivi i corpi estranei o gli agenti patogeni, eliminandoli. L’assenza totale o parziale di movimento cigliare porta quindi a un aumento delle infezioni polmonari, delle sinusiti, delle otiti. La ridotta motilità delle ciglia dell’orecchio interno compromette anche l’udito. Quella dei flagelli degli spermatozoi può portare all’infertilità.