L’identificazione fra la neurofibromatosi e il caso reale di John Merrick, raccontato nel film The Elephant man di David Lynch, è comune ma errata.
Nel dicembre ’96 Anita Sharma del Royal London hospital ha annunciato che John Merrick soffriva in realtà di una rarissima malattia, la sindrome di Proteo, caratterizzata da un parziale ingrandimento delle mani e/o dei piedi, dalla crescita abnorme di una parte del corpo, della testa o degli arti e da una pelle che presenta macchie anormali color caffelatte, spesso sollevate e ruvide. Questa malattia si chiama sindrome di Proteo, dal nome del dio greco che poteva prendere qualunque forma di animale o di elemento naturale.
Tumori. La neurofibromatosi, invece, è un insieme di patologie di origine genetica caratterizzata dalla crescita di tumori in diversi punti del sistema nervoso, della pelle e delle ossa. La forma più comune, detta neurofibromatosi-1 o neurofibromatosi periferica o malattia di Von Recklinghausen (un caso ogni 4 mila nascite) è diagnosticabile fin dalla nascita per la presenza di molte macchie color caffelatte sulla pelle o appena sotto la pelle. Si tratta di tumori benigni che si sviluppano spesso sulle ossa provocando scoliosi. Possono svilupparsi neoplasie, formazioni patologiche di nuove cellule, nel cervello, nei nervi craniali o nella spina dorsale.
La neurofibromatosi-2 o neurofibromatosi acustica centrale bilaterale è molto più rara (un caso su 40-50 mila), ed è caratterizzata da tumori ai nervi acustici che provocano difficoltà sempre più gravi all’udito. In genere si sviluppa con neoplasie ai nervi spinali.
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