La “Condrodisplasia punctata” è una rara malattia dello scheletro che si manifesta alla nascita. Si chiama così perché vicino alle estremità tondeggianti delle ossa si formano delle piccole calcificazioni che sembrano tanti puntini. Le ossa degli arti crescono malformate e più corte del normale. La mortalità è molto alta, ma quando si supera il primo anno di vita le possibilità di sopravvivenza aumentano. La “Condrodisplasia punctata” è causata da un’alterazione genetica ed è ereditaria. Un portatore sano può essere individuato solo se nella sua famiglia c’è già un malato: si procede allora a una mappatura del Dna dei due familiari e li si confronta per vedere se presentano tutti e due un tratto genetico alterato. Lo stesso vale per la diagnosi sul bambino prima della nascita. In questo caso però, c’è anche la possibilità di ipotizzare la presenza della malattia basandosi su una ecografia del feto.
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