Chiamata anche neurofibromatosi, è una patologia ereditaria che si manifesta con numerose macchie della pelle color caffellatte e con tumori benigni multipli, soprattutto alla pelle, all’iride, al nervo ottico e ad altri nervi. Può provocare anche deformazioni ossee o del tessuto sottocutaneo. I tumori, che raramente diventano maligni, possono essere asportati chirurgicamente quando per dimensione o posizione causano disturbi o malfunzionamento degli organi adiacenti.