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Che cosa è la malattia di Kugelberg-Welander?

È una malattia neuromuscolare ereditaria (il gene responsabile si trova sul cromosoma 5) e prende il nome da due neurologi svedesi. Precisamente, è la forma più lieve delle amiotrofie spinali,...

È una malattia neuromuscolare ereditaria (il gene responsabile si trova sul cromosoma 5) e prende il nome da due neurologi svedesi. Precisamente, è la forma più lieve delle amiotrofie spinali, cioè una degenerazione delle parti anteriori del midollo spinale (dove ci sono cellule nervose preposte ai movimenti) che porta ad atrofia della muscolatura scheletrica. Rispetto alla forma grave (malattia di Werdnig-Hoffmann), si manifesta tardivamente.
Lento peggioramento. Fino al primo anno di vita lo sviluppo motorio è infatti normale. Poi iniziano a comparire i segni della debolezza muscolare: andatura ondeggiante, difficoltà nell’alzarsi da terra e nel salire le scale. I muscoli del volto non sono però interessati. Nella maggior parte dei casi il malato conserva a lungo l’autonomia dei movimenti, ma è destinato a un lento e graduale peggioramento, alternato da periodi anche lunghi di stazionarietà. Non esiste possibilità di guarigione, ma si può intervenire con una fisioterapia di sostegno. La diagnosi della malattia avviene mediante esame del sangue (per valutare gli enzimi muscolari), elettromiografia e biopsia muscolare.

 

28 giugno 2002