Che cosa c'entrano i topi con la balbuzie?

Una delle chiavi per comprendere le cause della balbuzie potrebbe venire da chi non parla affatto: alterando un gene coinvolto nella fluenza del linguaggio umano, alcuni neuroscienziati statunitensi hanno creato topi transgenici i cui cuccioli producono vocalizzi alterati, l'equivalente animale dei nostri balbettii.

Il principale sospettato. L'idea è che questo modello possa aiutare a capire l'origine del disturbo, un tempo attribuito allo stress, ma oggi ricondotto a origini biologiche (e aggravato dall'ansia). Il gene in questione è Gnptab, un "netturbino" cellulare: codifica una proteina che indirizza gli enzimi verso i lisosomi, il sistema digerente delle cellule, incaricati di smaltire patogeni e cellule morte fagocitati. Le mutazioni del Gnptab hanno un ruolo nella balbuzie umana, anche se ancora non si sa quale.

Topi balbuzienti. Terra Barnes della Washington University di St. Louis (Missouri) ha alterato il gene in alcuni topi genitori e ha studiato i vocalizzi dei loro cuccioli con un apposito software, che analizza la frequenza e le caratteristiche dei pattern linguistici. I topi recanti la mutazione squittivano con pause più lunghe e in modo più ripetitivo, pur essendo in grado di produrre la stessa gamma di suoni dei topi sani.

Le prime ipotesi. Il Gnptab determina quindi la balbuzie anche nei topi, anche se il come rimane da chiarire. Una possibilità è che i neuroni coinvolti nel linguaggio siano particolarmente sensibili alla spazzatura cellulare, che un Gnptab difettoso non riesce a portar via.