Salute

Cancro al seno, più chiare le origini genetiche

Ricostruita con una precisione mai raggiunta prima la catena di errori del DNA che porta un tessuto sano a trasformarsi in lesione cancerosa. Un passo importante per finalizzare le terapie.

La mappa delle mutazioni genetiche all'origine del cancro al seno è ora - salvo future, rare eccezioni - praticamente completa: un ampio studio genetico pubblicato su Nature ha identificato 93 geni (in pratica, 93 "set di istruzioni" sull'espressione cellulare) che, andando incontro a mutazioni, possono causare questo tipo di tumori. Una scoperta che gli esperti del settore hanno definito "pietra miliare" per il futuro delle terapie in questo campo.

Pochi e pericolosi. «Esistono circa 20 mila geni nel genoma umano. Ora che abbiamo questa visione di insieme del cancro al seno, è emerso che ci sono 93 di questi geni che, se mutati, trasformano una normale cellula del seno in una cellula cancerogena. Si tratta di un'informazione importante» ha spiegato alla BBC Sir Mike Stratton, direttore del Sanger Institute di Cambridge che ha guidato lo studio.

Puntare il mirino. Il team internazionale ha scandagliato 3 miliardi di "lettere" del codice genetico in 560 tumori al seno, fino a trovare i 93 geni incriminati. Alcuni erano già stati scoperti prima, ma pochi dovrebbero emergere in futuro. Se si esclude qualche rara mutazione non descritta in letteratura, l'appello dovrebbe essere al completo. L'elenco sarà ora trasmesso a Università, case farmaceutiche ed enti di ricerca per affinare gli studi e prendere di mira i geni giusti.

Perché si formano? Lo studio ha anche svelato che il 60% delle mutazioni all'origine di questi tumori è a carico di soli 10 geni; e ha identificato 12 tipologie di danno cellulare all'origine delle mutazioni. Alcuni di questi "errori" dipendono da cause più chiare - per esempio, la familiarità con i tumori al seno - ma la maggior parte di essi rimane tuttora non spiegata.

3 maggio 2016 Elisabetta Intini
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