Salute

Cancro al seno, più chiare le origini genetiche

Ricostruita con una precisione mai raggiunta prima la catena di errori del DNA che porta un tessuto sano a trasformarsi in lesione cancerosa. Un passo importante per finalizzare le terapie.

La mappa delle mutazioni genetiche all'origine del cancro al seno è ora - salvo future, rare eccezioni - praticamente completa: un ampio studio genetico pubblicato su Nature ha identificato 93 geni (in pratica, 93 "set di istruzioni" sull'espressione cellulare) che, andando incontro a mutazioni, possono causare questo tipo di tumori. Una scoperta che gli esperti del settore hanno definito "pietra miliare" per il futuro delle terapie in questo campo.

Pochi e pericolosi. «Esistono circa 20 mila geni nel genoma umano. Ora che abbiamo questa visione di insieme del cancro al seno, è emerso che ci sono 93 di questi geni che, se mutati, trasformano una normale cellula del seno in una cellula cancerogena. Si tratta di un'informazione importante» ha spiegato alla BBC Sir Mike Stratton, direttore del Sanger Institute di Cambridge che ha guidato lo studio.

Puntare il mirino. Il team internazionale ha scandagliato 3 miliardi di "lettere" del codice genetico in 560 tumori al seno, fino a trovare i 93 geni incriminati. Alcuni erano già stati scoperti prima, ma pochi dovrebbero emergere in futuro. Se si esclude qualche rara mutazione non descritta in letteratura, l'appello dovrebbe essere al completo. L'elenco sarà ora trasmesso a Università, case farmaceutiche ed enti di ricerca per affinare gli studi e prendere di mira i geni giusti.

Perché si formano? Lo studio ha anche svelato che il 60% delle mutazioni all'origine di questi tumori è a carico di soli 10 geni; e ha identificato 12 tipologie di danno cellulare all'origine delle mutazioni. Alcuni di questi "errori" dipendono da cause più chiare - per esempio, la familiarità con i tumori al seno - ma la maggior parte di essi rimane tuttora non spiegata.

3 maggio 2016 Elisabetta Intini
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Chi erano i gladiatori? Davvero lottavano sempre all’ultimo sangue? Con quali armi e tecniche combattevano? Perché gli imperatori investivano una fortuna sui loro spettacoli di morte? Entriamo negli anfiteatri della Roma imperiale per conoscere da vicino gli atleti più famosi dell’antichità. E ancora: come la moda del Novecento ha ridato la libertà alle donne; alla scoperta di Monte Verità, la colonia sul lago Maggiore paradiso di vegani e nudisti; i conflitti scoppiati per i motivi più stupidi; la guerra al vaccino antivaiolo dei primi no vax; le Repubbliche Sorelle.

ABBONATI A 29,90€
Focus e il WWF festeggiano insieme il compleanno: Focus è in edicola da 30 anni e il WWF si batte da 60 per la difesa della natura e degli ecosistemi. Insieme al WWF, Focus è andato nelle riserve naturali e nei luoghi selvatici del mondo per scoprire come lavorano i loro ricercatori e volontari per aiutare la Terra e i suoi abitanti. Inoltre: perché i cicloni sono sempre più violenti; perché la miopia sta diventando un'emergenza globale; come sarebbero gli alieni (se esistessero).
ABBONATI A 29,90€
Follow us