Salute

Cancro al seno, più chiare le origini genetiche

Ricostruita con una precisione mai raggiunta prima la catena di errori del DNA che porta un tessuto sano a trasformarsi in lesione cancerosa. Un passo importante per finalizzare le terapie.

La mappa delle mutazioni genetiche all'origine del cancro al seno è ora - salvo future, rare eccezioni - praticamente completa: un ampio studio genetico pubblicato su Nature ha identificato 93 geni (in pratica, 93 "set di istruzioni" sull'espressione cellulare) che, andando incontro a mutazioni, possono causare questo tipo di tumori. Una scoperta che gli esperti del settore hanno definito "pietra miliare" per il futuro delle terapie in questo campo.

Pochi e pericolosi. «Esistono circa 20 mila geni nel genoma umano. Ora che abbiamo questa visione di insieme del cancro al seno, è emerso che ci sono 93 di questi geni che, se mutati, trasformano una normale cellula del seno in una cellula cancerogena. Si tratta di un'informazione importante» ha spiegato alla BBC Sir Mike Stratton, direttore del Sanger Institute di Cambridge che ha guidato lo studio.

Puntare il mirino. Il team internazionale ha scandagliato 3 miliardi di "lettere" del codice genetico in 560 tumori al seno, fino a trovare i 93 geni incriminati. Alcuni erano già stati scoperti prima, ma pochi dovrebbero emergere in futuro. Se si esclude qualche rara mutazione non descritta in letteratura, l'appello dovrebbe essere al completo. L'elenco sarà ora trasmesso a Università, case farmaceutiche ed enti di ricerca per affinare gli studi e prendere di mira i geni giusti.

Perché si formano? Lo studio ha anche svelato che il 60% delle mutazioni all'origine di questi tumori è a carico di soli 10 geni; e ha identificato 12 tipologie di danno cellulare all'origine delle mutazioni. Alcuni di questi "errori" dipendono da cause più chiare - per esempio, la familiarità con i tumori al seno - ma la maggior parte di essi rimane tuttora non spiegata.

3 maggio 2016 Elisabetta Intini
Ora in Edicola
Scopri il mondo Focus. Ogni mese in edicola potrai scegliere la rivista che più di appassiona. Focus il magazine di divulgazione scientifica più letto in Italia, Focus Storia per conoscere la storia in modo nuovo ed avvincente e Focus Domande & Risposte per chi ama l'intrattenimento curioso e intelligente.

Sulle orme di Marco Polo, il nostro viaggiatore più illustre che 700 anni fa dedicò un terzo della sua vita all’esplorazione e alla conoscenza dell’Oriente, in un’esperienza straordinaria che poi condivise con tutto il mondo attraverso "Il Milione". E ancora: un film da Oscar ci fa riscoprire la figura di Rudolf Höss, il comandante di Auschwitz che viveva tranquillo e felice con la sua famiglia proprio accanto al muro del Lager; le legge e le norme che nei secoli hanno vessato le donne; 100 anni fa nasceva Franco Basaglia, lo psichiatra che "liberò" i malati rinchiusi nei manicomi.

ABBONATI A 29,90€

Che cosa c’era "prima"? Il Big Bang è stato sempre considerato l’inizio dell’universo, ma ora si ritiene che il "nulla" precedente fosse un vuoto in veloce espansione. Inoltre, come si evacua un aereo in caso di emergenza? Il training necessario e gli accorgimenti tecnici; che effetto fa alla psiche il cambiamento climatico? Genera ansia ai giovani; esiste la distinzione tra sesso e genere tra gli animali? In alcune specie sì. Con quali tecniche un edificio può resistere a scosse devastanti? Siamo andati nei laboratori a prova di terremoti.

 

ABBONATI A 31,90€
Follow us