Biopsia liquida: un test per la diagnosi dei tumori nascosti

CancerSEEK è uno speciale test del sangue che permetterebbe di scoprire con grande anticipo gli indicatori tipici di un tumore: la ricerca riporta risultati positivi senza però sciogliere i dubbi sui falsi positivi e sui tumori destinati a non svilupparsi.

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Scoprire un tumore quando è ancora troppo piccolo per dare segno di sé, anticipare la diagnosi e aumentare le possibilità di cura: sono le promesse di un nuovo test del sangue, sviluppato da un gruppo di ricercatori negli Stati Uniti. Quella della diagnosi molto precoce dei tumori è un miraggio inseguito da tempo dai ricercatori: realizzare questo obiettivo potrebbe potenzialmente contribuire a rendere meno letale il cancro.

 

Uno studio (qui il sommario, in inglese) annuncia un importante passo in avanti in questa direzione: un gruppo di ricercatori di varie istituzioni, guidate dalla Johns Hopkins University (Stati Uniti), hanno messo a punto un test in grado di individuare nelle fasi precoci, e con un buon grado di attendibilità, otto tipi diversi di tumore.

 

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Cellule tumorali nel corpo umano. Vedi anche: il farmaco contro l'alcol che combatte il cancro. | Shutterstock

La biopsia liquida. Il test, chiamato CancerSEEK, è basato sulla ricerca nel sangue del Dna mutato e delle proteine rilasciate dalle cellule dei tumori solidi. Questo genere di analisi, noto anche come biopsia liquida, è uno dei campi di ricerca attualmente più battuti nel campo dell'oncologia. Il nuovo test serve a cercare le mutazioni in 16 geni legati a diverse forme tumorali, e i livelli di dieci proteine che funzionano invece come marcatori biologici di specifici tipi di cancro.

 

Nello studio è riportato che l'esame è stato testato su mille pazienti, e che ha condotto a scoprire la malattia con una sensibilità variabile tra il 69 e il 98 per cento, a seconda del tipo di tumore. Nello studio clinico in questione il test è stato eseguito su pazienti che avevano già ricevuto una diagnosi di tumore, in vari stadi della malattia, che però non era ancora divenuta metastatica, e il confronto è stato fatto con pazienti sani.

 

Molto affidabile. La sensibilità del CancerSEEK nell'identificare i tumori è stata di almeno il 70 per cento per il cancro dell'ovaio, del fegato, dello stomaco, del pancreas e dell'esofago, tutte forme difficili da diagnosticare con gli strumenti tradizionali nelle prime fasi della malattia, e per le quali non ci sono test di screening diagnostici disponibili per le persone con un rischio medio.

 

Il test si è dimostrato molto specifico: l'analisi statistica dei risultati ha dimostrato che la probabilità di errore - indicando come malata una persona sana - è molto bassa, circa l'1 per cento. In alcuni casi il test ha rivelato il tessuto o l'organo malato, cosa che altri strumenti analoghi sviluppati finora non erano stati in grado di fare.

 

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Siamo fatti così: viaggio alla scoperta del corpo umano attraverso una serie di spettacolari foto al microscopio.

È stato adesso avviato uno studio per verificare se il test è in grado di diagnosticare tumori in donne che non presentano alcun segno della malattia e che non hanno avuto una diagnosi.

 

Quanto costa? I ricercatori hanno anche fornito una stima del costo di un esame del genere (per il quale è stato chiesto il brevetto): 500 dollari. Una cifra importante, circa 400 euro al cambio attuale, che però è in linea con altri esami tradizionali per la diagnosi precoce, come la colonscopia o la gastroscopia.

 

Quella della ricerca e dei tentativi di commercializzazione di varie forme di biopsia liquida per la ricerca dei tumori nascosti è un mercato in fermento: si stima che possa valere decine di miliardi di dollari l'anno, e almeno una dozzina di società di biotecnologie ci lavorano e affermano di essere vicine al risultato. Alcune varianti di questi test vengono già utilizzate, in studi sperimentali, per monitorare l'andamento dei tumori o la risposta della malattia ai trattamenti.

 

Speranze e dubbi. Ci sono però ancora diversi limiti. Innanzi tutto, anche nello studio in questione, la diagnosi per i pazienti era già stata fatta nel modo tradizionale. Resta da vedere se sulla popolazione generale di persone che non hanno sintomi, e i cui tumori sono ancora più piccoli, il test possa funzionare ugualmente bene. Un problema specifico del test è che i marcatori biologici individuati appaiono anche in persone che hanno malattie infiammatorie come l'artrite: significa che i falsi positivi potrebbero essere più dell'1 per cento individuato nello studio clinico.

Infine, resta un dubbio più generale che riguarda anche altre forme di diagnosi precoci per le malattie tumorali: il test potrebbe individuare tumori molto piccoli che però non sarebbero mai cresciuti fino a rappresentare un rischio per la salute, e questo comporterebbe ansia, e interventi magari inutili per molti pazienti.

 

È un tema che si è posto per diversi tipi di screening, per esempio nel caso della ricerca dell'antigene prostatico per la diagnosi precoce del tumore della prostata, che non è raccomandato perché il rischio di falsi positivi è molto alto. Ma anche nel caso della mammografia, in cui il beneficio dello screening sulla popolazione femmine è ritenuto sicuro solo a partire da una certa età.

 

Sono interrogativi che diventeranno ancora più pressanti se i primi test di questo genere dovessero arrivare sul mercato.

19 Gennaio 2018 | Chiara Palmerini