DNA, editing del genoma: CRISPR, CRISPR/Cas9, evoCAS9... vai allo speciale

Cina: neonate geneticamente modificate, vero o falso?

Embrioni modificati: sul caso del genetista cinese che afferma la sua paternità tecnica su di un parto gemellare, le prime smentite da parte dell'università.

gene-editing-embrione
In Cina: i primi bebè geneticamente modificati?|Shutterstock

Aggiornamento al 27 novembre 2018: la Southern University of Science and Technology di Shenzhen (Cina) ha preso le distanze, con un comunicato ufficiale (in lingua cinese, per documentazione), dal lavoro del genetista He Jiankui, assunto nell'ateneo come professore associato. L'Università ha chiarito che lo scienziato, in congedo da febbraio, non ha condotto gli esperimenti di editing degli embrioni né all'interno nella struttura, né durante l'orario di lavoro, e che nessuno al Dipartimento di Biologia era al corrente dei test.

 

"Il Comitato Accademico del Dipartimento ritiene che (la ricerca) violi seriamente l'etica e le norme universitarie", si legge nel comunicato: "la Southern University of Science and Technology richiede che la ricerca scientifica si attenga rigorosamente alle norme etiche accademiche internazionali, e alle norme universitarie basate sulle leggi nazionali". Lo scienziato è attualmente indagato per capire se l'esperimento abbia contravvenuto alle leggi cinesi. Secondo la BBC, che definisce "incerti" i contorni delle dichiarazioni, anche l'ospedale citato da Jiankui avrebbe però negato ogni coinvolgimento nella vicenda.

 


 

26 novembre. I primi neonati con il DNA modificato potrebbero aver visto la luce: uno scienziato cinese afferma di aver preso parte al primo al primo tentativo di editing genetico sugli embrioni sfociato in una gravidanza e in un parto - quello di due gemelle, nate qualche settimana fa dopo un trattamento di fecondazione in vitro. Se fosse vero, si tratterebbe di un fatto allo stesso tempo rivoluzionario e controverso.

 

Per il momento le dichiarazioni che He Jiankui (questo il nome del ricercatore) ha affidato all'organizzatore di una conferenza internazionale sull'editing genetico a Hong Kong e anticipato in alcune interviste all'Associated Press non sono supportate da alcun articolo scientifico, né confermate da fonti indipendenti. Sono dunque da prendere con la massima cautela, dato che neppure la AP ne conferma l'attendibilità.

Effetti sconosciuti. L'editing genetico è stato tentato solo di recente su adulti colpiti da gravi malattie genetiche. Le modifiche al DNA di cellule uovo, spermatozoi ed embrioni, nei Paesi dove tali sperimentazioni sono consentite, sono comunque permesse soltanto in laboratorio: questo perché i cambiamenti apportati su cellule sessuali e sui primi nuclei di cellule umane sono infatti ereditari e non confinati a un paziente specifico. Questa forma di editing genetico non è legale in gran parte dei Paesi, perché le sue conseguenze sul singolo soggetto e sulla sua discendenza non sono note.

 

A quale scopo? He Jiankui, genetista della Southern University of Science and Technology di Shenzhen, ha raccontato di aver modificato con la tecnica CRISPR il DNA degli embrioni di sette coppie sottoposte a trattamenti per la fertilità, terminati finora in una singola gravidanza compiuta. Obiettivo del gene-editing non è stato prevenire una malattia ereditaria, ma provare a fornire ai nascituri un tratto genetico che alcune persone presentano naturalmente, e che conferisce un'aumentata resistenza all'HIV. Lo scienziato ha cercato di disabilitare un gene chiamato CCR5 che forma una "porta proteica" che permette all'HIV di entrare nelle cellule.

 

editing genetico, dna, genetica, CRISPR, agricoltura, genoma umano
Editing genetico: ecco come funziona. | Shutterstock

Gli embrioni sono stati ottenuti da coppie in cui solo l'uomo era affetto da HIV. Lo scopo non era arginare il piccolo rischio di trasmissione del virus ai nascituri (i padri avevano subito trattamenti antiretrovirali per sopprimere l'infezione, ed esistono comunque metodi per impedire la trasmissione che non includono l'editing genetico), ma dare alle coppie che vivono la realtà dell'HIV la possibilità di avere figli in futuro protetti da questa condizione.

 

I passaggi. Il ricercatore ha raccontato le fasi del test: gli spermatozoi sono stati separati dal liquido seminale, dove si annida il virus, e quindi usati per produrre embrioni. Quindi è avvenuto l'editing genetico, e a 3-5 giorni di distanza è stato controllato, mediante il prelievo di alcune cellule dall'embrione, se le modifiche fossero in effetti avvenute. Le coppie, di cui non si conosce l'identità, hanno potuto scegliere se tentare l'impianto di embrioni modificati o non modificati. Undici embrioni sono stati usati in 6 tentativi, sfociati in una singola gravidanza gemellare.

 

Le conseguenze. He Jiankui sostiene che la procedura sia avvenuta senza errori né danni per le bambine, ma per la comunità scientifica è troppo presto per stabilire se sia vero. Inoltre, per Julian Savulescu, professore di bioetica all'University of Oxford, intervistato dal Guardian, «Gli embrioni erano sani. Senza malattie note. La tecnica di editing genetico è sperimentale e ancora associata a mutazioni indesiderate, capaci di causare problemi genetici all'inizio e più tardi nella vita, incluso lo sviluppo di cancro».

Modifica imperfetta. Sempre secondo il ricercatore cinese, una gemella presenterebbe mutazioni su entrambe le copie del gene target, mentre l'altra soltanto su una: una modifica del DNA che la rende comunque ancora infettabile dall'HIV, mettendola al tempo stesso a rischio di mutazioni indesiderate. Per gli scienziati contrari alla ricerca - la maggior parte - la scelta di impiantare anche questo embrione rivela che l'obiettivo era testare l'editing genetico e non lavorare nell'interesse dei nascituri.

 

Le persone senza una normale versione del gene CCR5 corrono rischi più elevati di incorrere in altri virus, come quello del Nilo occidentale, e di contrarre forme gravi o mortali di influenza. Siccome esistono modi sicuri di prevenire l'HIV e di trattarlo quando si presenta, i pericoli che le neonate corrono sono probabilmente inutili.

 

Del tutto consapevoli? Senza contare che ci sono dubbi sulle procedure - ancora non confermate - dell'esperimento. C'è chi dubita che i genitori fossero stati correttamente informati dei rischi, o che lo fossero i sanitari che hanno contribuito all'esperimento. Alle coppie coinvolte sarebbero poi stati offerti trattamenti per la fertilità gratis e copertura sanitaria completa per i nascituri, e alle molte critiche il genetista ha dichiarato di essere convinto di agire per il bene delle famiglie, contro una malattia - l'AIDS - che colpisce duramente il suo Paese.

 

27 Novembre 2018 | Elisabetta Intini